21-三綜合徵
...查用熒光素標記的21號染色體的相應片斷序列的探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行原位雜交(即FISH技術),在本病患者的細胞中呈現叄個21號染色體的熒光信號。典型病例根據特殊面容、智能與生長髮育落後、皮紋特...
疾病;兒科染色體畸變疾病
...音:rǎnsètǐjībiànjíbìng疾病分類:內分泌科疾病概述:染色體畸變是因爲先天性染色體數目異常或(和)結構畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含一個染色體組的精子和卵子結合而成,因此,受精卵發育形成的體細胞就具...
疾病;內分泌科MDS
...血細胞數量增多或正常,但看明顯發育異常的形態改變;外周血中各系血細胞明顯減少。而且演變爲急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)的危險性很高。對骨髓增生異常綜合徵的認識經歷了一個較長的過程,從20世紀40年代開...
疾病;血液科;紅細胞疾病骨髓增生異常綜合症
...血細胞數量增多或正常,但看明顯發育異常的形態改變;外周血中各系血細胞明顯減少。而且演變爲急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)的危險性很高。對骨髓增生異常綜合徵的認識經歷了一個較長的過程,從20世紀40年代開...
骨髓增生異常綜合徵
...血細胞數量增多或正常,但看明顯發育異常的形態改變;外周血中各系血細胞明顯減少。而且演變爲急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)的危險性很高。對骨髓增生異常綜合徵的認識經歷了一個較長的過程,從20世紀40年代開...
疾病羊水細胞培養染色體檢查
...射、環境因素影響、高齡妊娠、近親配婚等,導致妊娠時染色體的數目、形態、結構及結合上發生變異所引起的疾病。羊水細胞的染色體檢查,對染色體疾病的產前診斷具有很大的特異性意義。羊水細胞培養染色體檢查的醫學檢...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查愛德華茲綜合徵
...或稱猿線)等。疾病病因絕大多數病例爲全部細胞整條18號染色體叄體型,少數爲嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分叄體。叄體型多來自高齡母親,出生時母齡平均爲32歲。易位型可起自新突變(新生性,denovo),也...
疾病;兒科產前篩查和產前診斷質量控制指標
...體綜合徵假陽性孕婦數+真陰性孕婦數)×100%指標三、孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測高風險孕婦接受遺傳學產前診斷的比例:定義:單位時間內,孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測(以下簡稱cffDNA檢測)胎兒爲目標疾病高風險的孕...
詞條;法規文件;醫療機構管理;2023年版醫療質量控制指標;醫療質量控制指標骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多(MDS-EB)診療指南(2022年版)
...心。1.必需的檢測項目。:(1)骨髓穿刺塗片::MDS患者外周血和骨髓塗片的形態學異常分爲2類:原始細胞比例增高和細胞發育異常。原始細胞可分爲2型:1型(EB-1)爲無嗜天青顆粒的原始細胞;2型(EB-1)爲有嗜天青顆粒但未...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多急性粒細胞缺乏症臨牀路徑(2017年版)
...徑(2017年版)一、標準住院流程:(一)適用對象。:外周血中性粒細胞絕對值低於0.5*109/L的患者。(二)診斷依據。:《血液病診斷及療效標準》第三版張之南沈悌主編。《血液病學》第二版張之南、郝玉書、趙永強、王建...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑