先天性色素缺乏
...,日曬傷後無皮膚顏色加深。可以出現有黑素或無黑素的色素痣。溫度敏感型OCA1B患者出生時有白色頭髮、皮膚和藍色眼睛,青春期頭髮和腋毛白色,因異常酪氨酸酶對溫度敏感,35℃以上失活,手臂體毛轉爲丹紅褐色,下肢體...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病先天性色痣
...一出生便存在的色痣被稱爲先天性色痣。先天性色痣屬於色素痣的一種,但較後天發生的色痣更易癌變,且形態也略有不同。先天性色痣的侵犯面積較廣泛,且惡變機率爲10%。有少部分先天性色痣患者還伴有一種叫做顱內黑素細...
疾病;皮膚性病科離心性後天性白斑
...後天性白斑又稱暈痣,Sutto痣。其特點是中心部位有一個色素痣,周圍環繞着色素減退斑。白斑呈圓形或橢圓形,大小不一,邊緣清楚,皮損多爲單發,少數病人可多發,一般好發於軀幹部位,多無自覺症狀。本病患者老少皆有...
疾病;皮膚性病科先天性角化不良
...性角化不良是一種遺傳性疾病,其特點表現爲異常的皮膚色素沉着、指甲營養不良和粘膜白斑。自1906年由Zinsser首次描述此病以來,至今已發現此病的許多種不同的臨牀表型,各種非皮膚性異常(牙齒、胃腸、生殖泌尿系、神經學...
疾病;皮膚性病科先天角結膜複合痣、鞏膜淚腺瘤切除及其成形術
...ICD編碼:10.3105概述:病例:女性,17歲。自幼患角、結膜色素痣,表面凹凸不平,近年來生長較快,其範圍已接近佔眼球前表面的1/2。術前準備:1.術前3d,抗生素眼液滴眼,清潔結膜囊。2.照眼前節像,以備術後對比。3.術前半...
眼科手術;結膜手術;結膜良性腫瘤切除的成形術;手術先天性視網膜劈裂
...其上,血管往往白線化或有平行白鞘。視網膜常有變性及色素沉着。前壁破裂後多個圓形或橢圓形大裂孔。在囊樣後壁(即神經上皮層的外層)處,有雪片狀白色斑點,有時還可見到視網膜血管投影。劈裂症發生於黃斑部者稱黃...
疾病雙側先天性腎上腺皮質增生
...男性假兩性畸形。女性爲不常見的多毛,有變化不定的黑色素沉着。21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉化爲皮質醇,多見的不足有二種形式:(1)多種多樣的丟鈉,醛固酮低或缺乏;(1)更常見的是非丟鈉型,多毛,男...
疾病先天性紅細胞生成性卟啉症
...極少見,常伴紅齒或牙質顯出紅色熒光,成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述先天性紅細胞生成性卟啉症(簡稱EP),又稱Gunther病、先天性光敏性卟啉症和先天性卟啉症等,是罕見的遺傳性疾病。臨牀有嚴重殘毀性光敏皮損、溶血...
疾病;皮膚性病科先天性面部外胚葉發育不良
...個瘢痕及萎縮性斑疹,圓或卵圓形,直徑可達1cm,局部有色素過度增加。此外,這兩個綜合徵患者的眉毛外1/3處分佈稀疏。Bouer綜合徵是常染色體顯性基因所遺傳,有些患者在前額中部之下半部有線狀縱行的凹陷。Setleis綜合徵...
疾病;皮膚性病科先天性卵巢發育不全綜合徵
...垂、內眥贅皮、後髮際低、低位大耳、高齶弓、頸蹼、黑色素痣等。常並有骨胳畸形。主要治療原發性閉經,促進性腺和身體發育。11~12歲開始給予雌激素治療;青春期後可採用己烯雌酚和黃體酮行人工月經。可導致月經來潮和性...
疾病;兒科