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α1-抗胰蛋白酶缺乏症病人的死亡風險比較大
...人員在4月《胸》雜誌(Chest2005;127:1196-1204)上報告,α1-抗胰蛋白酶缺乏症病人健康不佳和死亡的風險增大,這特別是因爲氣流受阻。“本研究提醒臨牀醫生,α1-抗胰蛋白酶缺乏是一個重要的臨牀問題”,第一作者、美國俄亥俄...
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α-1抗胰蛋白酶缺乏症將進入II期臨牀實驗
FDA已批准應用基因技術公司(AGTC)α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AAT)治療藥進入II期臨牀實驗,併爲這次實驗撥發了100萬美元的扶助資金,研究人員在實驗中將檢測藥物的安全性和療效。這次實驗的具體工作主要由AGTC協調,實驗點位...
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症
【概述】α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(簡稱α1-AT)缺乏引起的一種先天性代謝病,通過常染色體遺傳。臨牀特點爲新生兒肝炎,嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣腫等。【治療措施】目前尚無特效...
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新開發的基因療法或可治療肺氣腫
...這項研究發表在《JournalofClinicalInvestigation》雜誌上。α-1抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1Anti-trypsinDeficiency)是肺氣腫一種常見的遺傳形式,其發病原因是因爲α-1抗胰蛋白酶基因發生突變引起。據作者介紹,目前活體內通過基因轉移至特定...
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新開發的基因療法或可治療肺氣腫
...這項研究發表在《JournalofClinicalInvestigation》雜誌上。α-1抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1Anti-trypsinDeficiency)是肺氣腫一種常見的遺傳形式,其發病原因是因爲α-1抗胰蛋白酶基因發生突變引起。據作者介紹,目前活體內通過基因轉移至特定...
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哪些原因能引起嬰兒肝炎綜合徵?
...謝缺陷 某些先天性代謝疾病,可引起肝臟病變,如α1抗胰蛋白酶缺乏症、半乳糖血症、酪氨酸血癥、遺傳性果糖不耐受症等。作者:不明
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引起肝硬化的原因有哪些?
...代謝紊亂,見於血友病、半乳糖血症、纖維性囊腫病、α-抗胰蛋白酶缺乏症、糖原貯積病、酪氨酸代謝紊亂症、遺傳性出血性毛細血管擴張症,以上情況與遺傳代謝缺陷有關,均可導致肝硬化。 (7)寄生蟲感染:血吸蟲感染在...
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阻塞性肺氣腫
...清中α1抗胰蛋白酶活性嚴重減低。易患肝炎和肺氣腫。α1抗胰蛋白酶缺乏症所引起的肺氣腫有以下特點:發病年齡較早,無吸菸史;病程較短,氣急明顯;血清蛋白電泳顯示α1球蛋白減少,血清α1抗胰蛋白酶活性降低。病理上多...
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第四節 遺傳病與腫瘤的基因診斷
...遺傳病探針年代抗凝血酶Ⅲ缺乏症抗凝血酶Ⅲ基因1983α1抗胰蛋白酶缺乏症合成的寡核苷酸1983動脈粥樣硬化症載脂蛋白A-基因1983糖尿病胰島素基因1983Ehlers-Danlos綜合症α(1)膠原蛋白基因1983生長激素缺乏症生長激素基因1981乙型血...
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嬰兒肝炎綜合徵86例臨牀分析
...、黴菌、弓形體及先天性代謝性疾病,如半乳糖血症、a-抗胰蛋白酶缺乏症等也可引起發病。因此,孕前、孕期保健、預防感染以及出生後新兒生疾病篩查對防治嬰肝徵有重要的意義。肝細胞攝取的未結合膽紅素與受體蛋白結合...
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自發性氣胸的診斷及治療
...性顯然較CT遜色。據最近的CT研究表明,在無吸菸史、無抗胰蛋白酶缺乏症的pSP患者中,伴有二側氣腫樣改變(eLS)的比例高達80%,而無pSP對照組未檢出eLS。顯示在發現氣胸病因方面CT也佔有優勢。CT檢出氣胸的敏感性受掃描器、層...
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第三節 遺傳病的治療
...複合免疫缺陷病骨髓β1地中海貧血骨髓溶酶體貯積症肝α1抗胰蛋白酶缺乏症基因治療ADA基因(轉移入白細胞中)腺苷脫氨酶缺乏症Ⅸ因子(轉移入皮膚成纖維細胞)乙型血友病其它基因(試驗階段)(杜傳書)作者:
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第三章 適應證及手術時機--第一節 適應證
...衰竭,肝移植是本病的唯一有效的治療方式。 3.α1-抗胰蛋白酶缺乏症α1-抗胰蛋白酶是血清中一種拮抗原白酶的成分,其缺乏時,血清蛋白電泳可見α-球蛋白下降。主要特徵爲肝細胞胞質內存在一種對澱粉酶具有抗性的包涵...
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自發性氣胸診斷治療的研究進展
...性顯然較cT遜色。據最近的cT研究表明,在無吸菸史、無抗胰蛋白酶缺乏症的pSP患者中,伴有二側氣腫樣改變(eLS)的比例高達80%,而無pSP對照組未檢出eLS。顯示在發現氣胸病因方面cT也佔有優勢。cT檢出氣胸的敏感性受掃描器...
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第二十五章 遺傳諮詢
...經提供了可以檢出某些遺傳病的攜帶者的方法。例如:a1-抗胰蛋白酶缺乏症,家族內的個體可以採用抑制胰蛋白酶的分解活動,來檢出攜帶者。正常人1.1mmg的胰蛋白酶被每ml正常人血清所抑制,病人則往往缺乏或明顯低下,而攜...
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第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...基因攜帶者、β珠蛋白生成障礙性貧血、甲型血友病、α-抗胰蛋白酶缺乏症苯丙酮尿症、杜氏進行性肌營養不良、視網膜母細胞瘤、Wilson病、Huntington舞蹈病等,做爲先天性遺傳性疾病的診斷技術必將有廣泛的應用前景。作者:
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第四節 膽紅素代謝與黃疸
...所引起的非溶血性黃疸⒈半乳糖血症⒉酪氨酸血癥⒊α1-抗胰蛋白酶缺乏症⒋果糖血癥 五、黃疸的鑑別試驗 ⒈高結合膽紅素性黃疸與高未結合膽紅素性黃疸的鑑別依靠結合膽紅素與未結合膽紅素的分別定量。高結合膽紅...
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史上最強基因檢測測評:FrancisS.Collins寫的23andMe,deCODE,Navigenics測評
...發現自己是兩種隱性的成年型疾病基因的攜帶者——α-1抗胰蛋白酶缺乏症和血色素沉着症。前者會導致肺氣腫或肝病,後者會導致身體內鐵的積累,從而可能導致肝硬化、心臟衰竭、糖尿病,以及其他嚴重疾病。我就這些結果...
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急性胰腺炎的診治進展
...自身免疫性疾病(系統性紅斑狼瘡、乾燥綜合徵)、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等。(3)經臨牀與影像、生化等檢查,不能確定病因者稱爲特發性。 2急性胰腺炎的發病機制 2.1胰酶異常激活學說[2]胰蛋白酶原的活化在AP發病...
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支氣管擴張症
...gener綜合徵,Young綜合徵。3.新陳代謝缺陷囊性纖維化,α1抗胰蛋白酶缺乏症。(二)獲得性1.原發感染(常在兒童時)麻疹、百日咳、細支氣管炎、肺炎、結核。2.支氣管堵塞的繼發感染異物、腫瘤。(三)免疫病的伴發紊亂1.自...
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《職業健康監護管理辦法》(衛生部第23號令)
...胸部X射線攝片,肝功能*,肝脾B超*,肺功能測定*。1年a-抗胰蛋白酶缺乏症;較嚴重的鼻,咽,喉慢性疾病;慢性呼吸系統疾病輕度肺功能減退;器質性心血管系統疾病。致中毒性血液病的毒物(注4)常規項目(血常規中必須包...
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肥大細胞類胰蛋白酶在其相關疾病中作用的研究
...摘要】作爲近年來備受關注的一種炎症介質,肥大細胞類胰蛋白酶有着多重生物活性效應,本文主要綜述了肥大細胞類胰蛋白酶在其相關疾病發病機制中所起的重要作用;而對類胰蛋白酶的分泌和活性進行調控將有望成爲此類相...
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第五節 蛋白質的分類
第五節 蛋白質的分類 蛋白質的種類繁多,結構複雜,迄今爲止沒有一個理想的分類方法。着眼的測面不同,分類也就各異,例如從蛋白質形狀上,可將它們分爲球狀蛋白質及纖維狀蛋白質;從組成上可分爲單純蛋白質(分...
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胰蛋白酶抑制劑藥用功能與展望
【摘要】胰蛋白酶抑制劑是具有抑制胰蛋白酶作用的一類物質,可以調控生物體內多種生理反應,具有許多臨牀應用功能。本文以近幾年國內外相關文獻爲資料,對其各方面的應用價值進行綜述。對其作用機制與多種臨牀應用功...
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第十章 血漿蛋白與凝血--第一節 血漿蛋白質
...又稱乳清類粘蛋白、感染初期活性物質,抑制黃體酮α1抗胰蛋白酶α1AT210-500抗胰蛋白酶和糜蛋白酶運鈷胺素蛋白Ⅰ 與維生素B12結合運皮質醇蛋白TSC5-7運輸皮質醇甲胎蛋白AFP0.5-2.0×10-3?α2球蛋白: α2神經氨酸糖蛋白C1sI2...
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尿胰蛋白酶原-2測定對急性胰腺炎早期篩查的價值
【摘要】目的探討試紙法尿胰蛋白酶原-2快速測定在急腹症中篩選急性胰腺炎的意義。方法對135例就診的急腹症患者同時檢測尿胰蛋白酶原-2及血、尿澱粉酶,並比較其特異性和敏感性。結果29例急性胰腺炎中有27例尿胰蛋白酶原-...
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第五節 急性期反應蛋白
...,可分爲五類,即參與抑制蛋白酶作用的AP蛋白(如α1抗胰蛋白酶等);參與血凝和纖溶的AP蛋白(如凝血因子Ⅷ,纖維蛋白原、纖溶酶原等);屬於補體成分的AP蛋白;參與轉運的AP蛋白(如血漿銅藍蛋白等);其他多種AP蛋白...
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靶向蛋白酶:成功、失敗與前景(一)
蛋白酶目前被看作是極爲重要的信號分子,涉及許多關鍵的生理過程。蛋白酶信號途徑受到嚴格的調控,蛋白酶活性的失調可以導致諸如心血管和炎症疾病、癌症、骨質疏鬆症和神經系統障礙等病理變化。一些靶向蛋白酶的小分...
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第二章 蛋白質與臨牀診斷--第一節 健康與疾病時的血漿蛋白質
...疾病時降低,有較廣泛的載體功能 α1區帶球蛋白 α1-抗胰蛋酶 780-2000 4 5.5 4.8 12 APR,抗胰蛋白水解酶先天缺陷易導致肺氣腫,肝硬化 α1酸性糖蛋白 500-1500 5 4.0 2.7-4 45 APR α1脂蛋白 1700-3250 20 脂類運輸 ...
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疾病蛋白質組學
...刷時間:2006/01/01版次:1內容提要:本書是一部詳細論述蛋白質組學在人類疾病研究領域中應用的專著。書中緊密圍繞蛋白質組結構、功能等與人類疾病的關係這一主題,從介紹蛋白質組學研究的基本理論與方法、蛋白質樣品制...