運用基因分析對疾病作出診斷的方法。傳統診斷方法是通過表現型來推測基因型，而基因診斷是從基因着手來推斷表現型，即繞過基因產物，通過直接探查基因進行診斷，不受細胞類型和發病年齡的限制，可用於一切遺傳病的診斷。其主要方法有：①斑點雜交法：將待測DNA加熱使雙鏈成爲單鏈，然後點加在硝酸纖維素濾膜上，再加入標記探針作雜交試驗以判斷受檢基因的有無和數量。此法可用於探測外源基因（腸道病毒、腺病毒、乙型肝炎病毒、愛滋病等有關病毒的DNA）和惡性瘧原蟲、錐蟲的DNA。②DNA雜交吸印法：將待測DNA以特定的限制性核酸內切酶消化後形成許多長度不等的片段，經電泳分離加熱後吸印到硝酸纖維素濾膜上，再與標記探針雜交，以判斷基因的改變狀況。人工合成寡核苷酸探針可直接進行探測。
癌細胞的病變過程，主要是由於基因調節控制失靈，通過基因診斷，將發生紊亂的基因加以修復，有希望根治癌症。半乳糖血症是一種先天性糖代謝缺陷症，通過基因診斷，發現病人缺少一個合成半乳糖轉移酶的基因。若把半乳糖轉移酶的基因轉入缺乏這種基因的人體中，治療這種先天性疾病將成爲可能。基因診斷已用於鐮刀狀紅細胞貧血症和地中海貧血症的診斷；對腸道病毒、皰疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病，基因診斷技術已用於臨牀實踐。