詞條 亨廷頓病 修訂歷史

關於亨廷頓病

亨廷頓病（Huntingtondisease，HD）是一種以不自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀，曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性舞蹈病或遺傳性舞蹈病。1872年由美國內科醫師Huntington對亨廷頓病的臨牀症狀首先進行了描述，1911年Alzheimer對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名爲亨廷素（Huntingtin）。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失，最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包涵體和營養不良神經突起。亨廷頓病患者多數發病年齡在25～40 歲，平均發病年齡在40 歲，此病持續5～30 年，平均14 年。5%～10%的患者發 ...