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羥磷灰石沉積病
...所見。晶體可聚合成聯合體,見於細胞內,外1~20μm長,球狀,Wright染色體微紫色,茜素紅染色呈亮紅色。沉積物以單體結晶或小聚合體形式分散分佈於關節內,但在關節周圍可形成大的“塊性”沉積物。越長越大,可呈腫瘤樣...
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羥磷灰石沉積病
...所見。晶體可聚合成聯合體,見於細胞內,外1~20μm長,球狀,Wright染色體微紫色,茜素紅染色呈亮紅色。沉積物以單體結晶或小聚合體形式分散分佈於關節內,但在關節周圍可形成大的“塊性”沉積物。越長越大,可呈腫瘤樣...
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晶體異位和脫位
...其他眼部異常伴發;或與中胚葉尤其是骨發育異常的全身綜合徵併發。不論何種情況,多由於一部分晶體懸韌帶薄弱,牽引晶體的力量不對稱,使晶體朝發育較差的懸韌帶相反方向移位。(一)單純性晶體異位有較明顯的遺傳傾...
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晶體異位和脫位
...其他眼部異常伴發;或與中胚葉尤其是骨發育異常的全身綜合徵併發。不論何種情況,多由於一部分晶體懸韌帶薄弱,牽引晶體的力量不對稱,使晶體朝發育較差的懸韌帶相反方向移位。(一)單純性晶體異位有較明顯的遺傳傾...
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晶體源性青光眼臨牀分析
...年齡18~45歲,平均33歲;遺傳性晶體脫位6例,包括Marfan綜合徵3例,Marchesani綜合徵2例,同型胱氨酸尿症1例,均爲雙眼發病,男4例,女2例,年齡13~29歲,平均19歲。 1.2臨牀表現(1)晶體膨脹性青光眼22例,均爲老年性白內...
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晶體源性青光眼臨牀分析
...年齡18~45歲,平均33歲;遺傳性晶體脫位6例,包括Marfan綜合徵3例,Marchesani綜合徵2例,同型胱氨酸尿症1例,均爲雙眼發病,男4例,女2例,年齡13~29歲,平均19歲。 1.2臨牀表現(1)晶體膨脹性青光眼22例,均爲老年性白內...
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短指(趾)畸形合併並指家系的調查與分析
...124個顯性遺傳的BD家系後,根據解剖學的形態,將遺傳性非綜合徵性BD分爲A、B、C、D、E5型,各型以後又陸續分爲若干亞型,根據Bell解剖學形態來觀察,該家族BD是屬BDB型,是5種短指(趾)類型中表現最重的一種形式,偶見合併並指畸形,足...
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同型胱氨酸尿症
...子。③產前診斷可測羊水細胞的酶活性。本病需與馬凡氏綜合徵鑑別。二者的共同點是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管症狀。但遺傳方式和病情發展不同。本病爲隱性遺傳馬凡氏綜合徵是常染色體顯性遺傳,指趾細長自初生即可見...
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中藥飲片的真僞鑑別
...要存在於菊科、桔梗科等植物的細胞中,顯微鏡下觀察爲球狀、半球狀晶體。例如:桔梗、山茱萸、蒼朮、黨蔘、木香、白朮等。以上是通過飲片中是否含有晶體、澱粉粒、菊糖等作爲顯微鑑別要點來鑑定藥材的真僞。總之,中...
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先天性青光眼
...頭凹陷擴大及合併神缺損。㈢青光眼合併先天異常1.馬凡綜合徵(Marfan)又稱蜘蛛指綜合徵。2.球形晶體短指綜合徵,Marchesani綜合徵。3.同型胱氨酸尿症(homocystinuria):是一種隱性遺傳性代謝紊亂,眼部表現主要是晶體移位、瞳...
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科學家拍清晰病毒外殼
...細胞的保護機制給破壞。大多數已知病毒都使用螺旋狀或球狀衣殼來攻擊細胞。萊斯大學的科學家正在嘗試繪製多種模型的球狀衣殼,爲此,他們得製造出衣殼的晶體形狀,以便進行X光掃描。他們選擇了研究多時的PsV-F病毒,此...
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科學家拍到清晰病毒外殼可見其500萬個原子
...細胞的保護機制給破壞。大多數已知病毒都使用螺旋狀或球狀衣殼來攻擊細胞。萊斯大學的科學家正在嘗試繪製多種模型的球狀衣殼,爲此,他們得製造出衣殼的晶體形狀,以便進行X光掃描。他們選擇了研究多時的PsV-F病毒,此...
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人類出生缺陷機理有望獲進一步解釋
...常。Sufu、Gli的基因突變與癌症、新生兒出生缺陷(如A1型短指症)等重要疾病相關聯。吳更團隊經過四年努力,解析了人全長Sufu、果蠅全長Sufu、兩種人Sufu的內部截短突變體以及其中一種突變體與人Gli1的Sufu結合肽段的複合物共...
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我國科學家揭開A-1型短指(趾)症的致病機理
...交通大學Bio-X中心主任賀林帶領的科研團隊揭開了A-1型短指(趾)症的致病機理,相關論文刊登在《自然》雜誌網絡版上。 A-1型短指(趾)症,是1903年發現的第一例符合孟德爾遺傳規律的常染色體顯性遺傳病。 目前...
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成功破解短指(趾)症致病機理
人類家族性A1型短指(趾)症,是遺傳疾病的百年之謎。經過長達8年艱苦鑽研,上海交通大學賀林院士領銜的科研團隊成功揭示了該症的致病機理。國際權威雜誌《自然》在今天(北京時間3月2日)凌晨發佈的最新一期期刊上,...
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雙手多發性短指畸形1例
【關鍵詞】雙手多發性短指畸形患者:女性,20歲,身高158cm,雙手外形顯示:雙手大小正常,左手中指、小指明顯短小;右手中指、無名指、小指明顯短小(圖1~2);無並指現象,手部各關節運動靈活自如,無運動障礙,各關...
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青光眼術後併發白內障臨牀分析
...上腺素棉球止血(前房大量出血除外)。如術中已發生了球狀虹膜脫露,對虹膜不易恢復原位者,可用虹膜整復器使切口裂開放出部分房水再行整復,如虹膜仍不能復位不要勉強還納,因爲還納之後還可能脫出,宜在虹膜根部用...
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人工晶體二期植入手術臨牀分析
【摘要】目的探討人工晶體(IOL)二期植入手術的適應證、手術方式選擇及術後效果。方法回顧近年來所行的68例人工晶體二期人工晶體植入手術病例,從病例疾病類型、手術方式、術中技術應用、併發症以及術後結果等方面進...
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闡明A1型短指症致病基因及其作用機理
闡明A1型短指症致病基因及其作用機理 入選新聞 揭示A1型短指症致病機理上海交通大學賀林研究組和香港大學陳振勝研究組合作,發現導致BDA1的IHH基因突變(E95K)可以破壞Hedgehog蛋白同PTCH1和HIP1的相互作用。這與目前關於BD...
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第五章 水和電解質代謝紊亂--第一節 水、電解質平衡的調節
...三、醛固酮的作用 醛固酮(aldosterone)是腎上腺皮質球狀帶分泌的鹽皮質激素。醛固酮的主要作用是促進腎遠曲小管和集合管對Na+的主動重吸收,同時通過Na+、-K+和Na+-H交換而促進K+和H+的排出,所以說醛固酮有排鉀、排氫、...
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賀林院士繼Nature後又發PLoS文章
...乎整整一個世紀的第一例孟德爾常染色體顯性遺傳病A-1型短指(趾)症基因之謎,還發現了得到國際公認的世界上第一例以中國人姓氏“賀-趙缺陷”命名的一種罕見的恆齒缺失遺傳病併成功地定位了該致病基因。今年賀林院士...
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成人變異型Dandy-Walker畸形1例
...尚可。2討論Dandy-Walker畸形又稱第四腦室側孔正中孔閉鎖綜合徵,臨牀較爲罕見,約佔先天腦發育畸形的1.2%~2.4%,個別病例曾有家族史的描述[1,2]。迄今爲止,尚未見大宗病例報道。該病起源於胚胎髮育異常,當胚胎髮育3~...
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彩色多普勒診斷異位腎1例
...上無症狀。一般的異位腎常發育不良,較小,呈扁平狀或球狀,特別是位於盆腔、腹腔的異位腎須與腎下垂、遊走腎、腎缺如鑑別。診斷異位腎,超聲可作爲首選,它具有經濟、簡捷、迅速、準確、無創傷、可重複檢查的優點,...
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松下展示利用生物納米工藝製成的半導體內存
...個分子形成了“串珠狀”,多個分子彙集在一起就會形成球狀分子。在球狀分子的內部形成了直徑約7nm的空洞。將這種分子浸入含有金屬離子的水溶液以後,金屬離子從鐵蛋白球狀分子的“串珠”與“串珠”的縫隙之間進入內部...
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Marfan綜合徵並視網膜脫離2例
【關鍵詞】Marfan綜合徵1病歷摘要例1,患者,女,12歲。因雙眼視力下降7年餘,加重6個月入院。患者5歲發現雙眼視力不佳。8歲在當地醫院診“近視,戴鏡不能矯正。現在省盲校就讀。2年前右眼前有黑影飄動,6個月前右眼視...
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賀林院士最新文章解析精神分裂症致病基因
...乎整整一個世紀的第一例孟德爾常染色體顯性遺傳病A-1型短指(趾)症基因之謎,還發現了得到國際公認的世界上第一例以中國人姓氏“賀-趙缺陷”命名的一種罕見的恆齒缺失遺傳病併成功地定位了該致病基因。去年賀林院士...
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賀林院士:做一件事,就要努力做到最好
爲什麼有的家族會得短指(趾)症?這是有史以來記載的第一例孟德爾常染色體顯性遺傳病,近百年來作爲典型案例出現在各國教材中,科學家們卻爲它的致病之謎所困擾。一位中國科學家領導的研究團隊,先是發現了A-1型短指...
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前囊膜拋光預防前囊膜皺縮綜合徵
前囊膜拋光預防前囊膜皺縮綜合徵(pdf)[摘要]目的探討白內障超聲乳化人工晶體植入術中前囊拋光對預防術後前囊膜皺縮綜合徵的臨牀意義。方法採用臨牀對照試驗方法,比較白內障超聲乳化人工晶體植入術中行前囊膜拋光及...
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原發醛固酮增多症
概述原發醛固酮增多症系因腎上腺皮質球狀帶的病變,致醛固酮分泌過多而引起高血壓、肌無力以及多飲多尿等症狀的病症,簡稱爲原醛。而腎上腺以外的某些疾病如肝硬化,充血性心力衰竭、腎病綜合症以及腎性高血壓等亦可...
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第三節 原發醛固酮增多症
...原發醛固酮增多症 原發醛固酮增多症系因腎上腺皮質球狀帶的病變,致醛固酮分泌過多而引起高血壓、肌無力以及多飲多尿等症狀的病症,簡稱爲原醛。而腎上腺以外的某些疾病如肝硬化,充血性心力衰竭、腎病綜合症以及...