-
遺傳性疾病
拼音:yíchuánxìngjíbìng英文:hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease遺傳性疾病(hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease)簡稱遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病,通常...
-
遺傳性橢圓形紅細胞增多症
拼音:yíchuánxìngtuǒyuánxínghóngxìbāozēngduōzhèng英文:hereditaryelliptocytosis疾病分類:普通外科疾病概述:遺傳性橢圓形細胞增多症是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25%以上爲特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有...
-
顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
拼音:xiǎnxìngyíchuányíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:營養不良型大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常...
-
隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
拼音:yǐnxìngyíchuányíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:營養不良型大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常...
-
遺傳或家族型克-雅病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文:geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人...
-
遺傳易感性
拼音:yíchuányìgǎnxìng英文:geneticpredisposition;hereditarysusceptibility遺傳易感性是指由於遺傳因素的影響、或由於某種遺傳缺陷、使其後代的生理代謝具有容易發生某些疾病的特性。除遺傳性疾病外,已證實動物一些常發病包括傳染...
-
遺傳性血管性水腫
拼音:yíchuánxìngxuèguǎnxìngshuǐzhǒng概述:系常染色體遺傳性疾病,可發生於任何年齡,而多見於成年早期。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一種α2球蛋白)減少或功能缺損,以致C1過度活化,C4及C2的裂解失控,所生成的...
-
Albright遺傳性骨營養不良
概述:假性甲狀旁腺功能減退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,...
-
遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症
拼音:yíchuánxìngqiúxíngjítuǒyuánxínghóngxìbāozēngduōzhèng遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症是一組紅細胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血。患者周圍血中球形或橢圓形紅細胞明顯增多,常伴有不同程度的黃疸及脾大。...
-
神經系統先天性疾病
拼音:shénjīngxìtǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病別名神經系統發育異常性疾病,先天性神經系統疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代碼ICD:Q07.9疾病分類神經內科疾病概述神經系統先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也稱神經系統...
-
遺傳
拼音:yíchuán英文:inheritance[WS/T203—2001輸血醫學常用術語];inherit[朗道漢英字典];inheritance[朗道漢英字典];transmit[朗道漢英字典];heredity[朗道漢英字典];概念:遺傳(inheritance)是指遺傳物質從親代傳遞給子代的過程。遺傳是變異...
-
遺傳性共濟失調症
拼音:yíchuánxìnggòngjìshītiáozhèng概述是常染色體異常引起的共濟運動障礙爲突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。一組以緩慢進行的共濟運動障礙爲突出臨牀表現的中樞神經系統變性疾病,病因...
-
遺傳學
拼音:yíchuánxué英文:genetics遺傳學(Genetics)——研究生物的遺傳與變異的科學。Thebranchofbiologythatdealswithheredity,especiallythemechanismsofhereditarytransmissionandthevariationofinheritedcharacteristicsamongsimilarorrelatedorganisms.(fromAmericanHeritageDictionari...
-
遺傳性痙攣性截癱
拼音:yíchuánxìngjìngluánxìngjiétān英文:hereditaryspasticparaplegia;HSP疾病別名家族性痙攣性截癱,家族性痙攣性下身輕癱,familialspasticparaplegia,FS疾病代碼ICD:G11.4疾病分類神經內科疾病概述遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力...
-
遺傳性神經性肌萎縮
概述:腓骨肌萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於...
-
遺傳性運動感覺神經病
概述:腓骨肌萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於...
-
先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
概述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏...
-
角膜深層遺傳性營養不良
概述:後部多形性營養不良(posteriorpolymorphousdystrophy,PPD)代表一組具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養...
-
遺傳性中胚葉營養不良
概述:後部多形性營養不良(posteriorpolymorphousdystrophy,PPD)代表一組具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養...
-
遺傳性深部角膜營養不良
概述:後部多形性營養不良(posteriorpolymorphousdystrophy,PPD)代表一組具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養...
-
遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
拼音:yíchuándàixièbìng(gāndòuzhuànghébiànxìngbìng)疾病別名Wilson病疾病分類兒科疾病概述肝豆狀核變性是以青少年爲主的遺傳性疾病,由銅代謝障礙引起。其特點爲肝硬化、大腦基底節軟化和變性、角膜色素環,伴有血漿銅...
-
遺傳性腎炎
拼音:yíchuánxìngshènyán英文:hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺...
-
多種腎小管功能障礙性疾病
概述:範科尼綜合徵(Fanconisyndrome)也稱Fanconi-deToni綜合徵、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而...
-
國家遺傳工程小鼠資源庫
拼音:guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文:NRCMM國家遺傳工程小鼠資源庫(NRCMM)是中國科技部唯一認證的遺傳工程小鼠種子中心。資源庫致力於小鼠遺傳學研究和基因組改造技術的開發。已建立先進可靠的小鼠基因修飾...
-
遺傳毒性
拼音:yíchuándúxìng英文:genotoxicity[WS/T455—2014衛生監測與評價名詞術語]遺傳毒性是指環境化學、物理和生物因素造成生物細胞基因組損害的能力。
-
膠原性疾病所致肺間質性疾病
拼音:jiāoyuánxìngjíbìngsuǒzhìfèijiānzhìxìngjíbìng病因病理病機:如類風溼關節炎、進行性系統性硬皮症、系統性紅斑性狼瘡、結節性多動脈炎、Wegener壞死性肉芽腫等均可累及肺,產生肺間質纖維化和呼吸功能障礙等病理、病...
-
抗性遺傳
拼音:kàngxìngyíchuán英文:resistanceheredity[GB/T31721—2015病媒生物控制術語與分類]抗性遺傳(resistanceheredity)是指病媒生物抗藥性受基因型控制,可通過種羣繁殖並按照一定遺傳學規律傳到下一代。
-
遺傳多態性
拼音:yíchuánduōtàixìng英文:geneticpolymorphism[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]遺傳多態性(geneticpolymorphism)是指在染色體的特定座位上,存在兩種或兩種以上等位基因的現象。
-
輸血傳播性疾病
拼音:shūxuèchuánbōxìngjíbìng英文:transfusion-transmitteddiseases[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]輸血傳播性疾病(transfusion-transmitteddiseases)是指輸入攜帶病原體的血液而感染的疾病。
-
顯性遺傳
拼音:xiǎnxìngyíchuán英文:dominantinheritance[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]顯性遺傳(dominantinheritance)是指等位基因爲純合子或雜合子形式時,均能表達其性狀的遺傳特性。