2 註解
表型、基因型和等位基因頻率之間關係的一個重要原則就是基因型的比例在世代傳遞中不會改變。因此，羣體中個體的等位基因頻率的分佈比例和基因型的分佈比例（頻率）世代維持恆定。這是羣體遺傳學的一個基本原則，是Hardy和Weinberg於1908年應用數學方法探討羣體中基因頻率變化所得出的結論，即遺傳平衡定律(又稱Hardy Weinberg定律)。意即一個羣體符合這種狀況，即達到了遺傳平衡，也就是一對等位基因的3種基因型的比例分佈符合公式：p2 2pq q2=1,p q=1,(p q)2=1.基因型MM的頻率爲p2,NN的頻率爲q2,MN的頻率爲2pq。MN:MN：NN＝P2：2pq：q2。MN這對基因在羣體中達此狀態，就是達到了遺傳平衡。如果沒有達到這個狀態，就是一個遺傳不平衡的羣體。但隨着羣體中的隨機交配，將會保持這個基因頻率和基因型分佈比例，而較易達到遺傳平衡狀態。
1．遺傳平衡的條件要維持羣體的遺傳平衡需要一定的條件，或者說這種遺傳平衡受一些因素的影響。這些條件和因素是：①羣體要很大，不會由於任何基因型傳遞而產生頻率的隨意或太大的波動；②必須是隨機交配而不帶選擇交配；③沒有自然選擇，所有的基因型（在一個座位上）都同等存在，並有恆定的突變率，即由新突變來替代因死亡而丟失的突變等位基因；④不會因遷移而產生羣體結構的變化。如果缺乏這些條件則不能保持羣體的遺傳平衡。
2．羣體的遺傳平衡和等位基因頻率推算由於人類羣體中大多數遺傳性狀都處於遺傳平衡狀態，據此可計算等位基因頻率。如已知某種常染色體隱性遺傳病（白化病）在一特定人羣中頻率，就能計算這個異常基因的攜帶者和基因頻率。白化病發病（aa）(q2)的頻率爲1／10000，即其基因型頻率，則致病基因（a）頻率＝[]=1/100=0.01；基因A的頻率＝1－0.01=0.99；而雜合子攜帶者的頻率爲2pq=2×99／100×1／100≈1／50。因此，在比例中，每個受累的個體將有200個左右在臨牀上無症狀的攜帶者。
常染色體顯性遺傳病，如並指症，在一個羣體多爲雜合子（Aa）發病。雜合子（H）的頻率爲2pq，由於q值大，近於1，故H＝2p,p=1/2H。因此，只要知道雜合子發病率，就易求得基因A的頻率。如並指症的發病率爲1／1000，H＝1／2000，p=1/2H=1/4000,即致病基因A的頻率爲0.000025。X連鎖遺傳性狀也符合遺傳平衡定律。因爲女性中的基因頻率及基因型頻率分佈和常染色體相同，而男性是半合子，其基因頻率．基因型頻率與表型頻率相同。