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中國人先天性腎病綜合徵NPHS1基因突變
2006年03月21日中華兒科雜誌2005Vol.43No.11P.805-80913g)意義有待進一步研究。可見首次發現中國人CNS存在NPHS1基因突變,並證實致病突變爲國際首次報道的3個雜合突變。作者:
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NPHS1兩種新突變蛋白分子的細胞內分佈
...陽)爲了研究NPHS1兩種新突變編碼蛋白在細胞內的分佈與先天性腎病綜合徵發病機制的關係。研究者構建野生型和兩種突變型NPHS1克隆,並轉染至COS7細胞內,應用免疫熒光雙標記的方法,分別進行細胞內及細胞表面的熒光標記,...
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Nephrin基因突變可導致兒童期初發型皮質激素耐藥腎病綜合徵
...突變的嬰兒常常在出生3個月出現腎病綜合徵,即芬蘭型先天性腎病綜合徵;NPHS2基因編碼podocin蛋白,伴有NPHS2基因突變的幼兒常常在後期出現皮質激素耐藥腎病綜合徵。最近發現,在患有先天性腎病綜合徵兒童體內也鑑定出NPHS2...
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腎臟起源於昆蟲?
...系同源基因的果蠅突變體中完全丟失,與人類腎病——“先天性腎病綜合徵”(NPHS1)的表現型相似。這一發現將昆蟲“腎原細胞”確定爲研究腎臟“足細胞”生物學及與“足細胞”相關疾病的一個模型。作者:
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Filtrin:nephrin樣蛋白家族的新成員.
...細胞間裂孔膜的核心蛋白nephrin由NPHS1編碼。NPHS1是芬蘭型先天性腎病綜合徵(CNF)的致病基因,這一類型的腎病綜合徵表現爲大量、難治性蛋白尿。芬蘭赫爾辛基大學Haartman研究所細菌學和免疫學部的IhalmoP及其同事確定了一種新...
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第十一屆國際小兒腎臟病學術會議概況
...報告,這對探討發病機制及解釋疾病表型極有幫助。如:先天性腎病綜合徵的基因爲NPHS1,編碼一種跨膜蛋白nephrin。甲髕綜合徵的基因位於常染色體9q34,在D9S60和AK1標記之間。腎單位腎癆(髓質囊性病)Ⅰ型的基因位於染色體2q12~...
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第四節 各種腎臟疾病的病變以及免疫熒光
...包括Alport綜合徵、良性複發性血尿(薄基底膜綜合徵)、先天性腎病綜合徵(Finishtype)、嬰兒腎病綜合徵(Frenchtype)、甲一髕綜合徵、Fabry’s病等,熒光顯微鏡觀察皆爲陽性。 八、雜病 1.妊娠毒血症性腎病 臨牀表現...
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常見綜合徵外治獨特新療法——內病外治·外病外治獨特新療法叢書
...十九章吸收不良綜合徵第二十章結腸曲綜合徵第二十一章先天性巨結腸綜合徵第二十二章傾倒綜合徵第二十三章班替綜合徵第二十四章肝腎綜合徵第二十五章過敏性發紺綜合徵第二十六章糖尿病腎病綜合徵第二十七章頸椎綜合徵...
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顱腦綜合徵的CT、MRI診斷
...像專業醫師,醫學院校師生。作者簡介:目錄:第1章腦先天發育畸形一、阿-齊畸形二、丹-沃綜合徵三、焦伯特綜合徵四、胼胝體發育不全五、艾卡迪綜合徵六、正中裂面綜合徵七、視隔發育不良綜合徵八、灰質異位症九、腦-...
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南方沿海地區圍產兒胎兒水腫綜合徵篩查分析
【摘要】的瞭解欽州市48738例圍產兒胎兒水腫綜合徵相關因素。方法對欽州市12家出生缺陷監測醫院48738例住院分娩的孕滿28周至產後7d內的圍產兒進行監測。結果胎兒水腫綜合徵359例,胎兒水腫綜合徵發生率73.66/萬;每年的胎兒...
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更年期綜合徵自我按摩圖解——自我按摩系列
...2a內容提要:更年期是每個人都要經歷的階段,而更年期綜合徵則是困擾中老年人的一大難治疾病,其中女性發病率高於男性,它嚴重地影響人們的日常工作和生活,已經普遍受到醫務工作者和患者的關注。目前,在我國多數仍...
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廣州醫學院2006年碩士統考專業目錄
...分子生物學701.基因工程李冰①101政治②201英語③306西醫綜合或311生物綜合或315基礎醫學綜合④404病理學學院本部02.生物化學及分子生物學王曉華①101政治②201英語③306西醫綜合或315基礎醫學綜合④403生理學03.生物化學與分子生...
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南方醫科大學2007年攻讀碩士學位研究生專業目錄說明
...導師001基礎醫學院 071003生理學101政治201英語306西醫綜合或(604生物綜合+401病理生理學)複試:生理學(生物綜合限非醫學專業考生選報)吳中海071006神經生物學101政治201英語306西醫綜合或(604生物綜合+401病理生理學)復...
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腎炎安聯合強的松治療原發性腎病綜合徵的臨牀療效觀察
【摘要】目的觀察腎炎安聯合強的松治療原發性腎病綜合徵的療效。方法治療組30例使用腎炎安加強的松,對照組30例使用強的松常規治療。結果治療組30例顯效24例(80%),有效4例(13.3%),無效2例(6.7%),總有效率93.3%。對照...
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吉林省腎綜合徵出血熱流行病學調查
摘要:目的爲掌握吉林省腎綜合徵出血熱發生、分佈等情況,爲制定全省腎綜合徵出血熱的防制對策提供科學依據。方法對2004年吉林省腎綜合徵出血熱的流行病學資料進行回顧性整理統計、研究分析。結果全省9個市(州)、60個...
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原發性腎病綜合徵患者合併醫院感染的相關因素分析
【摘要】 目的對原發性腎病綜合徵患者合併醫院感染的相關因素進行分析,爲減少或避免醫院感染尋找對策。方法用回顧性調查法分析3318例原發性腎病綜合徵患者的病歷,用χ2檢驗進行統計學處理。結果原發性腎病綜合徵...
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HELLP綜合徵13例臨牀分析
【摘要】目的分析13例HELLP綜合徵臨牀特點,探討該病的診斷和治療方法。方法對雲南省昆明市及雲南省宣威市部分醫院2007年1月-2009年1月發生的13例HELLP綜合徵患者的臨牀資料進行回顧性分析。結果13例HELLP綜合徵發病孕周爲28~39...
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更年期綜合徵218例發病前後心電圖比較
【摘要】目的研究更年期綜合徵患病前後心電圖的變化。方法隨機選擇符合更年期綜合徵診斷,並排除其他心臟病者218例,其中女192例,年齡47~58歲,平均(52±4)歲;男26例,年齡51~67歲,平均(60±5)歲。患更年期綜合徵前後...
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錦州醫學院2007年碩士招生簡章
...學、生物化學與分子生物學、基礎專業,藥學專業可招收綜合性大學相應專業畢業的在職人員和應屆畢業生。臨牀醫學各專業不接收非醫科類畢業生跨專業報考。三、臨牀醫學各專業將設立“臨牀醫學碩士專業學位“(重點培養...
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Brugada綜合徵及其相關疾病研究進展
...圖特點。基於此,他們概括了一種新的、後被稱爲Brugada綜合徵的“獨特的臨牀和心電圖綜合徵”。 據估計,在一些國家的所有特發性心室顫動(VF)病例中,與這種心電圖特徵相聯繫的VF高達40%~60%。現已明確,“心臟組織...
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中醫學對代謝綜合徵的認識
...代謝綜合徵與遺傳因素密切相關是一致的。稟賦即稟受於先天,受承於父母,某種程度上可以說是一個人的體質。《靈樞·壽夭剛柔》說:“人之生也,有剛有柔,有弱有強,有短有長,有陰有陽。《靈樞·通天》謂...
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治纖維肌痛綜合徵藥物Lyrica:爭議中叢生
“FDA批准Lyrica作爲治療纖維肌痛綜合徵的藥物,此後許多藥企也紛紛加入研製行列,都想從中分得一杯羹。而一些醫生卻對這種疾病是否存在表示懷疑,甚至擔心確診這種病症之後會加重患者的病情。” 對病人權利倡導組織...
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中西醫結合治療兒童原發性腎病綜合徵30例
【摘要】目的觀察中西醫結合治療兒童原發性腎病綜合徵的療效、副作用及復發情況。方法將60例原發性腎病綜合徵患兒隨機分爲治療組和對照組各30例。治療組和對照組均予以規則激素治療,治療組同時加以中藥治療。結果近...
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Bernard-Horneer氏綜合徵
概述又稱,Horner氏綜合徵;頸交感神經系統麻痹綜合徵。病因病理病機交感神經通路任何一部分受累均可出現此徵。常見病因有炎症、創傷、手術、腫瘤、血栓形成或動脈瘤等。常因梅毒性心臟病的主動脈瘤壓迫交感神經幹而出...
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早期加用低分子右旋糖酐聯合香丹注射液治療原發性腎病綜合徵的臨牀觀察
...的觀察早期應用低分子右旋糖酐聯合香丹注射液治療原發性腎病綜合徵的臨牀療效。方法64例原發性腎病綜合徵患者隨機分爲兩組。治療組32例在常規治療基礎上加用低分子右旋糖酐250ml加入香丹注射液30ml靜滴,每日1次,持續30...
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妊娠期高血壓疾病併發HELLP綜合徵12例臨牀分析
【摘要】目的探討和分析妊娠期高血壓疾病併發HELLP綜合徵的診斷、治療及預後。方法對我院5年來妊娠期高血壓疾病併發HELLP綜合徵12例患者的臨牀資料進行回顧性分析。結果HELLP綜合徵在重度妊高徵患者中的發病率爲8.3%,參考Si...
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何爲先天性外展神經和麪神經麻痹綜合徵(Moebius氏綜合徵)?
先天性外展神經和麪神經癱瘓綜合徵(Moebius氏綜合症),又稱先天性兩側面癱、痛性運動不能綜合徵、第六及第七對顱神經先天性麻痹、第六及第七對顱神經核發育不良、眼肌面肌麻痹。首先由Moebius氏提出,該綜合徵的病因不...
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更年期綜合徵的中藥治療研究進展
...是指婦女從性成熟期逐漸進入老年期的過渡時期。更年期綜合徵(ClimactericSyndrome)是指更年期女性出現的症候羣。其治療方式包括藥物療法、精神療法、體育療法和食物療法等。目前激素替代療法(hormonereplacementtherapy,HRT)治...
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長QT間期綜合徵和短QT間期綜合徵遺傳研究新進展
...月16日消息-《柳葉刀》雜誌報道心血管專業研討會上關於先天性長/短QT綜合徵的最新資料。長QT間期綜合徵(LQTS)臨牀上一般按其病因分爲遺傳性和獲得性,按其惡性心律失常發生機理又可分爲長間隙依賴性和兒茶酚胺依賴性兩大...
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POEMS綜合徵的診斷、治療和預後
POEMS綜合徵是一種與漿細胞病變相關的多系統病變,1956年由Crow等人首次報道,也叫做Crow-Fukase綜合徵、PEP綜合徵、Takatsuki綜合徵[1~4]。POEMS綜合徵的的最主要臨牀特徵包括:多發性神經病變(Polyneuopathy,P)、臟器腫大(Organo...