外陰白化病

1 拼音

wài yīn bái huà bìng

2 英文參考

vulvar albinism

3 疾病代碼

ICD:N90.8

4 疾病分類

婦產科

5 疾病概述

外陰白化病(vulvar albinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現，也可能僅在外陰局部發病。外陰局部白化病無自覺症狀。

6 疾病描述

外陰白化病(vulvar albinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現，也可能僅在外陰局部發病。本病患者累及三種結構者爲眼皮膚白化病(OCA)、主要累及眼者爲眼白化病(OA)。外陰白化病無自覺症狀。

7 症狀體徵

外陰局部白化病無自覺症狀。外陰部皮損是全身白化病的一部分，表現爲淡黃色陰毛，外陰、大陰脣皮膚呈乳白色或粉紅色，小陰脣、陰道黏膜色鮮紅。患者其他表現爲細絲狀淡黃色或銀白色毛髮，虹膜淡藍色，瞳孔紅色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。全身皮膚呈乳白或粉紅色，柔嫩發乾。由於缺乏黑素保護，皮膚易於發生急性和慢性日光損害，易發生鱗癌、基底細胞癌。

8 疾病病因

眼皮膚白化病是異源性常染色體隱性遺傳性疾病。近親結婚起顯著作用。白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定的。黑素細胞不能形成黑素，可能是供給遊離酪氨酸的機制有缺陷，或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素小體。

9 病理生理

組織病理顯示，基底層有透明細胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。

根據分子學發病機制，OCA 可分爲酪氨酸酶相關性OCA(即酪氨酸酶陰性OCA，Ⅰ-A 型；黃色突變OCA，Ⅰ-B 型；溫度敏感性OCA，Ⅰ-TS 型；微量色素OCA，Ⅰ-MP 型)，酪氨酸酶無關性OCA(酪氨酸酶陽性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB 型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關鍵酶，其活性缺乏或降低可導致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突變，導致P 蛋白功能缺失，P 蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關，是生成黑素所必需的蛋白質，P 蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。

10 診斷檢查

診斷：根據先天性發病和臨牀表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬後易發生皮炎，局部境界明顯。組織病理爲基底層有透明細胞，數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏；毛髮變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發紅，畏光。

實驗室檢查：基因檢查、腫瘤標誌物檢查。

其他輔助檢查：組織病理檢查。

11 鑑別診斷

需與白癜風鑑別，根據白癜風後天發病，白斑由小逐漸擴大，無眼部症狀可鑑別。

12 治療方案

目前無有效療法，只能對症處理，避免日曬，應用遮光劑，定期檢查身體，注意及早發現皮膚惡性腫瘤並及時治療之。

13 併發症

日光性損害。

14 預後及預防

預後：可癌變。

預防：避免近親結婚。OCA 防護較爲重要，平時應戴防護眼鏡。

15 流行病學

白化病是較少見的先天性疾病。人羣中發病率爲1/10 萬～5/10 萬，各種族均可發病，但以黑種人爲多。OCA 的發病率以San Blas 島及哥倫比亞沿岸的Cuna 印第安人發病率最高，爲1%～7%。

16 特別提示

避免近親結婚。OCA 防護較爲重要，平時應戴防護眼鏡。