與類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症相關的文獻報道

相關文獻

心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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關於類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症

ICD:E34.8內分泌科雄激素在靶細胞作用過程的任何一個步驟發生異常都可引起雄激素的作用不能完全表達和男性假兩性畸形。表明本病在遺傳上的不均一性,常染色體隱性遺傳方式不多見。雄激素在靶細胞作用過程的任何一個步驟發生異常都可引起雄激素的作用不能完全表達和男性假兩性畸形。雄激素的作用過程包括睾酮被類固醇5α-還原酶2 還原爲DHT,睾酮和DHT 與雄激素受體(AR)的結合,雄激素—受體複合物在激素反應元件的定位和轉錄等。雄激素抵抗綜合徵主要有2 類,一是睾酮在靶細胞的代謝異常,即類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合徵;二是AR 異常,包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)綜合徵。純合子患者的典型表現是46,XY 男性嬰兒具有陰di樣小陰莖,並向下彎曲,會陰型尿道下裂,盲袋陰道,陰道口與尿道口分開。睾丸分化正常,位於腹股溝管或陰 ...

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