3 註解
最近，一個稱之爲人類基因組計劃的工作正在進行，其內容是識別和繪出人類染色體上所有的基因。基因組是一個人的全套基因。每個染色體的每個位點上都有一個基因。同一位點的功能每一個人都是同樣的，例如決定眼睛顏色的功能，然而在那個位點上，精確的基因卻因人而異，這樣每個人都具有個體特性。
有幾種方法可以複製足夠的基因用於研究。人類基因能夠在實驗室內通過基因克隆技術複製。複製的基因常常編接進細菌的DNA中。每一次細菌繁殖，生產出它全部DNA的精確複製品，包括編接進的基因。細菌增值非常迅速，因此，能在極短時間內獲得原來基因的億萬複製品。
複製DNA的另一種技術是聚合酶鏈反應(PCR)。DNA的特定片段，包括特定基因，在實驗室，能在數小時內複製(增擴)20多萬倍。從一個單細胞中獲得的DNA已足以開始聚合酶鏈反應。
基因探針用於在一個特定染色體上確定一個特殊基因的位置。當有放射活性的原子加入已被克隆或複製的基因，此克隆或複製的基因則成爲一個被標記的探針。這個探針將找出它的DNA鏡像節段，並與之結合。放射活性探針能被精密攝影技術檢測。
應用基因探針，能在出生前或出生後診斷許多疾病。將來人類許多主要遺傳疾病都可能用基因探針檢測。然而，並不是每一個攜帶某種致病基因的人，都要患這種疾病。
一種稱爲印跡雜交的技術廣泛用於鑑定、識別DNA。從被研究的細胞中提取出DNA，用一種稱之爲限制性核酸內切酶的酶，將其切成細小的節段。通過電泳技術，在凝膠中分離這些片段，將其置於濾紙上，加上標記探針。因爲探針只與它的鏡像結合，可以鑑定、識別DNA片段。