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多巴胺-β-羥化酶(DBH)
拼音:duōbāàn-β-qiǎnghuàméi(DBH)別名:DBH正常值:放射酶標法0~186nmol·s-1/L。化驗結果意義:增高:嗜鉻細胞瘤,神經母細胞瘤,骨節關節,Huntington氏霍亂。降低:21-三體綜合徵,尿毒症,肝性腦病,Le...
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腎上腺髓質
...激素有原料分爲酪氨酸,其合成過程爲:酪氨酸→多巴→多巴胺→去甲腎上腺素→腎上腺素,各個步驟分別在特異酶,如酷氨酸羥化酶、多巴脫羥酶、多巴胺β-羥化酶及PNMT的作用下,最後生成腎上腺素。腎上腺素與去甲腎上腺...
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血清苯丙氨酸
...由於患者中腦黑質區出現脫色和黑素細胞丟失,該區域的多巴胺、去甲腎上腺上腺上腺素和5-羥色胺含量減少,其中以多巴胺減少最明顯,特別在尾狀核與豆狀核處。由於多巴胺與正腎素是酪氨酸衍生物,5-羥色胺則來自色氨酸...
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先天性腎上腺皮質增生症
...素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,輕型缺陷(非經疾病描述:先天性腎上腺皮質增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasi...
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尿睾酮量
...:多囊卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。②腎上腺:21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣)綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。③特發性多毛症。④Turner綜合徵(卵巢發育不全)。⑤甲狀腺功能亢進症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。(2)降...
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苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...酶的作用下變爲酪氨酸,再經其他酶的作用轉化爲多巴、多巴胺、腎上腺素、去甲腎上腺上腺上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羥化酶是複合酶系統,除羥化酶本身外,還包括二氫蝶呤還原酶及輔酶四氫生物蝶呤,任何一種酶缺陷均...
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尿睾丸素
...:多囊卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。B.腎上腺:21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。C.特發性多毛症。D.先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。E.甲狀腺功能亢進症。F.妊娠。G.使用ACTH。...
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血清脯氨酸羥化酶
...ānsuānqiǎnghuàméi英文:serumprolinehydroxylase概述:脯氨酸-4-羥化酶(pmlyl-4-hygroxylase,PH):PH是膠原維持三螺旋穩定結構的基礎,是由前膠原肽鏈上的脯氨酰基經PH催化後產生,是膠原合成的關鍵步驟。PH是一種糖蛋白,由α、β兩...
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尿睾酮
...:多囊卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。B.腎上腺:21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。C.特發性多毛症。D.先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。E.甲狀腺功能亢進症。F.妊娠。G.使用ACTH。...
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脫氫異雄酮
....5ng/ml)。化驗結果意義:(1)升高:庫欣病、腎上腺癌、3β-羥化脫氫酶缺乏症、21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、繼發性腎上腺皮質功能減退症、先天性腎上腺皮質增多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤...
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尿脫氫表雄酮
...24h)化驗結果意義:(1)升高:Cushing庫欣病、腎上腺癌、3β-羥化脫氫酶缺乏症、21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、繼發性腎上腺皮質功能減退症、先天性腎上腺皮質增多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤...
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孕酮(P)
...化驗結果意義:增高:先天性腎上腺皮質增生(21β-羥化酶缺乏,17β-羥化酶缺乏和11β-羥化酶缺乏等),卵巢腫瘤,葡萄胎。降低:流產,閉經-乳溢綜合徵等。化驗取材:激素化驗方法:性腺激素檢測化驗類別一...
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苯酮尿症
...酶的作用下變爲酪氨酸,再經其他酶的作用轉化爲多巴、多巴胺、腎上腺素、去甲腎上腺上腺上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羥化酶是複合酶系統,除羥化酶本身外,還包括二氫蝶呤還原酶及輔酶四氫生物蝶呤,任何一種酶缺陷均...
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苯丙酮尿症
...酶的作用下變爲酪氨酸,再經其他酶的作用轉化爲多巴、多巴胺、腎上腺素、去甲腎上腺上腺上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羥化酶是複合酶系統,除羥化酶本身外,還包括二氫蝶呤還原酶及輔酶四氫生物蝶呤,任何一種酶缺陷均...
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血管緊張素1
...固酮症和低血鉀性鹼中毒的腎小球旁器增生綜合徵)、21-羥化酶缺乏症、原發性選擇性低醛固酮血癥、Addison病(艾迪生病)等。(2)降低:原發性醛固酮增多症、腎上腺糖皮質激素反應性酮固酮增多症、先天性17α-羥化酶缺乏症、先天...
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血漿腎素活性
...固酮症和低血鉀性鹼中毒的腎小球旁器增生綜合徵)、21-羥化酶缺乏症、原發性選擇性低醛固酮血癥、Addison病(艾迪生病)等。(2)降低:原發性醛固酮增多症、腎上腺糖皮質激素反應性酮固酮增多症、先天性17α-羥化酶缺乏症、先天...
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17-羥孕酮
...化驗結果意義:增高:先天性腎上腺皮質增生(21β-羥化酶缺乏,11β-羥化酶缺乏),部分腎上腺或卵巢腫瘤病人。化驗取材:激素化驗方法:性腺激素檢測化驗類別一:激素檢查化驗類別二:性腺激素檢測參考資料:...
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膽甾醇的側鏈切斷酶系
...、胎盤等的線粒體組分中,是膽甾醇的側鏈20S和22R的位置羥化後,再將20位與22位間切斷,而生物合成娠烯醇酮的酶系。所以該酶系是由20S和22R的羥化酶和C20、C22的裂解酶所組成。三種酶都需要分子態氧和NADPH,含有P-450。可與...
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老年人低鉀血
...皮質醇增高且晝夜分泌節律消失。典型者診斷不難。17α-羥化酶缺乏症和11β-羥化酶缺乏症:17α-羥化酶缺乏可導致糖皮質激素(皮質醇)和性激素合成不足,11β-羥化酶缺乏只使皮質醇合成障礙。以上二者都可致ACTH代償性分泌增...
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老年低鉀血癥
...皮質醇增高且晝夜分泌節律消失。典型者診斷不難。17α-羥化酶缺乏症和11β-羥化酶缺乏症:17α-羥化酶缺乏可導致糖皮質激素(皮質醇)和性激素合成不足,11β-羥化酶缺乏只使皮質醇合成障礙。以上二者都可致ACTH代償性分泌增...
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21-羥化酶缺乏症
...ylasedeficiency,21-OHD[罕見病診療指南(2019年版)]概述:21-羥化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常見的類型,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類...
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老年人低鉀血癥
...皮質醇增高且晝夜分泌節律消失。典型者診斷不難。17α-羥化酶缺乏症和11β-羥化酶缺乏症:17α-羥化酶缺乏可導致糖皮質激素(皮質醇)和性激素合成不足,11β-羥化酶缺乏只使皮質醇合成障礙。以上二者都可致ACTH代償性分泌增...
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尿17-羥類固醇
...腎上腺功能減退症、先天性腎上腺皮質增生症、先天性21-羥化酶缺乏症、先天性17α-羥化酶缺乏症、甲狀腺功能減退症、垂體功能減退(侏儒症、席漢病、產後大出血)、肝硬化、類固醇治療等。化驗取材:尿液化驗方法:腎上腺...
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唾液睾酮
...:多囊卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。②腎上腺:21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。③特發性多毛症。④Turner綜合徵(卵巢發育不全)。⑤甲狀腺功能亢進症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。降...
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老年人帕金森病
...,高發年齡爲61~70歲,其後則下降,且其黑質、紋狀體多巴胺神經元發生退行性改變,色素顆粒及神經細胞脫失,PD組明顯重於同齡正常組。酪氨酸羥化酶(TH)和多巴胺脫羧酶活力逐漸減少,紋狀體的多巴胺含量進行性減少,50歲...
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苯丙酮酸尿
...ketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代碼ICD:E70.0疾病分類兒科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於苯丙氨酸代謝途徑中...
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尿孕三醇
...4h.化驗結果意義:(1)升高:先天性腎上腺皮質增生、21-β-羥化酶缺乏症、卵巢腫瘤、多囊卵巢綜合徵、腎上腺腫瘤。(2)降低:17-α-羥化酶缺乏症、卵巢功能衰竭。化驗取材:尿液化驗方法:尿液檢查化驗類別一:體液和排泄物檢...
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11-脫氧皮質〔甾〕酮
...的一種,具有糖代謝作用。由副腎皮質細胞的微粒體的21-羥化酶的作用,從黃體酮進行生物合成的。其乙酸酯縮寫爲DOCA,應用於臨牀。由於在副腎皮質細胞的線粒體中的11β-羥化酶的作用可生成皮質酮,所以通常也認爲是一種中...
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睾酮
...素血癥,皮質醇增多增多症,因3β-羥類固醇脫氫酶、17-羥化酶等酶的缺乏所致的先天性腎上腺皮質增生;應用氨基導眠能、氨體舒通、大麻、酮康唑和雙氯苯二氯乙烷等抑制睾酮合成的藥物。(4)部分多囊卵巢綜合徵、卵泡膜...
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脯氨酰羥化酶
...ānxiānqiǎnghuàméi英文名:prolylhydroxylase別名:血清脯氨酸羥化酶,PH正常值:放射免疫法(RIA):20.8~58.2μg/L。化驗結果意義:升高:肝硬化、慢性肝炎活動期、酒精性肝炎。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液生...