皮膚性病科 疾病
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duǎn zhī zhū rú miǎn yì quē xiàn
皮膚性病科
具有短肢性侏儒症的免疫缺陷存有三種類型。
1、伴有混合型免疫缺陷：感染病的症狀類似於嚴重的混合型免疫缺陷症中所見，易罹患病毒、細菌、真菌和原生動物性感染病。患者通常於一歲內即死亡。
2、伴有T細胞性免疫缺陷，較易遭受再發性化膿性感染病，如肺炎、膿毒病、中耳炎和腦膜炎。
3、伴有B細胞性免疫缺陷，容易罹患再發性竇肺感染病、致命性水痘和進行性苗痘，並可能發展出類似吸收不良的症狀。
這些病人的特徵是手腳肥短、頭部大小則正常。嬰兒期間，頭部和四肢大關節處常可見到甚多的皮膚摺疊。T細胞性免疫缺陷的短肢性侏儒症患者並可能會有軟骨-毛髮的發育不全，毛髮輕淡細疏。
短肢侏儒免疫缺陷爲常染色體隱性遺傳，伴軟骨發育不良。
軟骨發育不良，反覆呼吸道感染、淋巴細胞減少及延遲過敏反應的降低，慢性中性粒細胞減少。免疫球蛋白正常或升高，並能產生對各種病毒及細菌等抗原的抗體。
爲常染色體隱性遺傳。
常染色體隱性遺傳，伴軟骨發育不良，免疫缺陷。
根據臨牀及實驗室檢查即可診斷。
現代皮膚病學