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半乳糖血症對小兒智力有影響嗎？
半乳糖血癥是一種酶缺陷所造成的先天性代謝紊亂性疾病。本病有遺傳，男、女都可發病，男性多於女性，近親結婚者小兒發病率較高。 患半乳糖血癥的小兒在出生時多正常，出生後不久開始出現嘔吐、不喫奶、腹瀉，隨後...
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第四節 糖代謝的先天性異常
...喫多餐，避免飢餓，一般療效還可以，預後尚可。 5.半乳糖血癥半乳糖在體內的正常代謝途徑如圖3-10所示。 影響半乳糖利用的各種因素均可引起半乳糖血癥（galactosemia），但遺傳性半乳糖血癥主要有兩種。 1-磷酸半...
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正確認識神經系統遺傳代謝病
...過氧化體病(如腎上腺腦白質營養不良，ALD)，糖代謝病(如半乳糖血癥、糖原累積病)，氨基酸和有機酸代謝病(如苯酮尿症、高血氨症等)，核酸代謝病(如Lesch-Nyhan綜合徵)，脂蛋白代謝病(如棘狀細胞增多症)，重金屬代謝病(如肝豆...
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第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷--第一節 概述
...的先天性代謝缺陷病有：酶缺陷而導致的中間產物積累的半乳糖血癥；導致底物積累的糖原貯積症I型；導致代謝終產物缺乏的白化症；導致旁路代謝加強副產物積累的苯丙酮尿症和酶活性升高導致產物生成增多的痛風症等。其...
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第三節 基因突變致酶活性異常
...影響。但如果中間產物具有毒性，則將會引起症狀。 半乳糖血癥可作爲實例，半乳糖血癥（galactosemia）表現爲嬰兒哺乳後嘔吐、腹瀉，對乳類不能耐受，繼而出現肝硬化、白內障、智力發育不全等症狀。乳類含有乳糖，它經...
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新生兒高直接膽紅素血癥臨牀預後分析
...稠綜合徵行膽管沖洗。另有10例原因不明，其中有2例擬診半乳糖血癥，1例尚不能排除瓜氨酸血癥需繼續隨訪。 2.1.3觀察組病兒治療前後血清生化指標比較觀察組37例病兒治療前後均行血清生化檢查，結果顯示血清總膽紅素(TB)...
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第三節 遺傳病的治療
...粉也已獲得不同程度的療效（當然越早療效越好）。又如半乳糖血癥患兒在出生後3個月內查出並禁吮乳汁，不僅腦功能可發育正常且可避免肝損害。根據這一原則，目前已設計和生產了100多種奶粉和食譜供各種氨基酸代謝病治...
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卵巢早衰的病理
...暫的正常性腺活動[10]。 3. 代謝因素 目前已證實半乳糖血癥與POF發病有關，患半乳糖血癥的婦女POF的發病率很高，主要由於①半乳糖在體內堆積，直接損害了卵母細胞；②它的代謝產物對卵巢實質的損害；③由於含有半...
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高膽紅素血癥對小兒智力發育有什麼影響？
...病中的6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺陷；某些遺傳代謝缺陷，如半乳糖血癥，遺傳性果糖不耐受等；母兒血型不合。產後因素則以產後感染和母乳性高膽紅素最爲常見。 由於新生兒高膽紅素血癥極爲常見，故一旦發現新生兒黃疸，...
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27.1營養性肝臟疾病的原因
...包括由於先天性碳水化物代謝障礙引起的果糖不耐受症、半乳糖血癥、糖原積累症（Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型），先天性脂質代謝障礙引起的Wolman病、膽固醇酯積存病，由於先天性蛋白質障礙引起的酷氨酸血癥，膽汁酸代謝障礙引起的Byler...
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哪些原因能引起嬰兒肝炎綜合徵？
...性代謝疾病，可引起肝臟病變，如α1抗胰蛋白酶缺乏症、半乳糖血癥、酪氨酸血癥、遺傳性果糖不耐受症等。作者：不明
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精神發育遲滯的病因有哪些？
...呆、貓叫綜合徵等；②遺傳代謝異常，如苯丙酮酸尿症、半乳糖血癥、家族性黑目蒙性癡呆等；③結節性硬化症，如神經纖維瘤病；④顱腦畸形，如原發性小頭畸形、腦積水等。 (2)孕期因素：①感染，妊娠早期各種病毒感染...
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怎樣治療嬰兒肝炎綜合徵？
...效抗生素靜脈滴入；如爲先天性代謝缺乏病引起的，例如半乳糖血癥，則應限制乳品。 (5)支持療法 爲了提高機體免疫功能，可少量輸新鮮血、血漿或注射丙種球蛋白。 (6)合併症治療 肺炎是嬰兒肝炎綜合徵的主要...
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新生兒低血糖症與高血糖症
...對胰島細胞增生症或胰島細胞瘤須做胰腺次全切除。如爲半乳糖血癥，需停用含乳糖的乳類食品，代以配方豆乳。2.高血糖症多由醫源性原因引起。治療方法：減少葡萄糖少量、濃度及速率，入量應＜812g(kg·d)，尤其是早產兒開...
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新生兒肝炎綜合徵會影響小兒智力發育嗎？
...髒或膽道腫物等引起。③家族中遺傳代謝性缺陷病：包括半乳糖血癥、果糖不耐受症、糖原累積病等。 新生兒肝炎綜合徵症狀常在出生後1～3周出現，表現爲生理性黃疸延遲消退，或消退後又出現，黃疸持續或加劇。發病開...
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低血糖症
...累積病。（3）嚴重肝病及肝淤血。（4）晚期腎病。（5）半乳糖血癥（因半乳糖1磷酸尿嘧啶核苷轉化酶缺陷，使半乳糖不能轉化爲葡萄糖）。（6）其他：長期酗酒（抑制糖原異生）；膿毒血癥；飢餓；惡液質；劇烈運動等。（...
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精神病人懷孕後應注意哪些問題？
...的產前指導，防止或減輕由疾病帶來的危害。先天愚型、半乳糖血癥、苯丙酮酸尿症等，都可以通過產前檢查進行分析，作出診斷，以決定是否中止妊娠或繼續妊娠，給予孕婦以科學正確的指導，以達到優生優育。 (2)應合理...
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引起肝硬化的原因有哪些？
...謝紊亂，見於肝豆狀核變性。鐵代謝紊亂，見於血友病、半乳糖血癥、纖維性囊腫病、α-抗胰蛋白酶缺乏症、糖原貯積病、酪氨酸代謝紊亂症、遺傳性出血性毛細血管擴張症，以上情況與遺傳代謝缺陷有關，均可導致肝硬化。 ...
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精神發育遲滯的治療方法有哪些？
...採用低苯丙氨酸水解蛋白治療，常用量爲每日3～10g。②半乳糖血癥要停止應用乳類食品，要早期食用米麥粉或代乳粉、代乳類食品，並輔以多種維生素和無機鹽。③對地方性呆小症應早期使用甲狀腺素治療和碘的應用。④先天...
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第三節 新生兒常見症狀
...血 維生素K2及磺胺等藥物中毒、代謝和內分泌異常，如半乳糖血癥、呆小症及先天性遺傳性高膽紅質血癥等。 二、嘔吐 （一）嘔吐羊水 可於產後24小時內嘔吐出粘液，有時帶血絲，可能因產時吞嚥的羊水等物引起。...
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精神發育遲滯
...形或先天性代謝Down綜合徵、Turner綜合徵；苯丙酮尿症、半乳糖血癥、家族性黑朦性癡呆；神經纖維瘤病、結節性硬化及先天性腦積水、腦穿通畸形、小頭畸形等。二、胎兒期獲得性異常：妊娠前三個月是胎兒神經系統結構初步...
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低血糖症
...累積病。（3）嚴重肝病及肝淤血。（4）晚期腎病。（5）半乳糖血癥（因半乳糖1磷酸尿嘧啶核苷轉化酶缺陷，使半乳糖不能轉化爲葡萄糖）。（6）其他：長期酗酒（抑制糖原異生）；膿毒血癥；飢餓；惡液質；劇烈運動等。（...
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智能低下
...巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血癥，Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒或嬰幼兒早期中樞神經系統感染，如母體感染梅毒、各種腦炎、腦膜炎、某些器質性腦病等。3.中...
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小兒低血糖危象的診斷與治療
...的中間產物都不能轉化成葡萄糖，因而發生空腹低血糖。半乳糖血癥：是一種常染色體隱性遺傳病，因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶，1-磷酸半乳糖不能轉化成1-磷酸葡萄糖，在體內積聚，抑制磷酸葡萄糖變位酶，使糖原分解出現...
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2-2孟德爾定律（Mendel'slaws）
...直追溯到14世紀（1-6）。隱性性狀常見的有白化（1-7）、半乳糖血癥、苯丙酮尿症、全色盲、早老症（1-8）。半乳糖血癥是一種乳糖代謝的先天性缺陷，患兒缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶（galactose-1-phosphateuridyltransferase,Gal-1-PUT...
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第三節 尿糖檢查
...也可誘發本病。 （2）半乳糖尿（galactosuria）先天性半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶，不能將食物內半乳糖轉仳爲葡萄糖所致患兒可出現肝大，肝功損害，生長髮...
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母乳性黃疸98例臨牀分析
...異性方法，在除外感染、溶血、缺氧、甲狀腺功能減退、半乳糖血癥及G-6-PD等多種可引起高未結合膽紅素血癥的疾病後，方可診斷。停母乳72h後黃疸迅速減輕或消退是診斷的重要依據。Lascari［3］認爲停母乳後1～3天，血清膽紅...
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分子手術刀改變基因的納米機器人
...好基因病。 經過２０來年的探索，科學家們已攻克了半乳糖血癥、苯丙酮尿白癡症、着色性幹皮病等多種遺傳性疾病，使基因療法從設想變成現實。１９９０年，美國進行了首例成功的基因療法治療白血病實驗。美國馬里蘭...
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30.2遺傳病的營養治療
...或Fanconi綜合徵。 30.2.2碳水化物遺傳性疾病 （1）半乳糖血癥本病是由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶（galactose-1-phosphateuridyltransferase），故半乳糖不能被利用，發生半乳糖血癥，沉着積累於各種臟器。病兒喫奶幾天後就...
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母乳餵養可降低女性風溼性關節炎風險
...沒有接受過母乳餵養的兒童，更容易出現代謝障礙，以及半乳糖血癥。降低乳腺癌風險用母乳餵養孩子至少2年的女人，比母乳喂孩子不足半年的女人，發生乳腺癌的可能性減少一半。研究人員發現，母乳餵養作爲一種保護性措...
與半乳糖血症相關的文獻報道
相關文獻
心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。
關於半乳糖血症
半乳糖血症（galactosemia）爲血半乳糖增高的中毒性臨牀代謝綜合徵。半乳糖主要來源於乳糖，後者來源於乳液，經乳糖酶水解後成爲半乳糖和葡萄糖，再經腸道吸收入血循環。半乳糖需通過Leloir代謝途徑轉變爲葡萄糖後才能加以利用，其相關酶的缺乏則導致半乳糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶（Gal-1-PUT）缺陷：此爲經典的半乳糖血症，較爲常見；②半乳糖激酶缺陷：較爲罕見；③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶（UDP-Gal-4-E）缺陷：罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清，尿苷酰轉移酶在第9號染色體短臂，半乳糖激酶在第17號染色體長臂，半乳糖-表異構酶在第1號染色體。半乳糖血症 ...
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