詞條 隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症 修訂歷史

關於隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症

皮膚性病科營養不良型大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種，後者病變廣泛而嚴重，發育受阻而常致早夭，而前者則相對較輕，所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。診斷要點：1.四肢伸側，尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易摩擦處反覆張力性大皰、血皰，愈後留有萎縮性瘢痕，粟丘疹常見，皮膚呈皺紋紙樣，嚴重時肢體攣縮，活動受限。2.口腔及食道粘膜可受累，但較輕，一般不嚴重影響生長髮育。3.甲牀受侵時，指甲變形、脫落，瘢痕形成。4.皮膚癌的發生率增高。5.組織病理示水皰位於表皮下，皰內可見紅細胞，真皮內炎症細胞少，電鏡示基底板下方的錨狀纖維異常。治療要點：1.可試服苯妥英鈉。2.損害廣泛時可試用皮質類固醇激素。3.對症處理。4.注意保護皮膚，防止外傷。大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病，其特點是皮膚粘膜起大皰。最近從超微結構研究說明，各型的基本病理缺陷位於真皮或基底膜，但有些原發缺陷則位於 ...