脆性X染色體綜合徵
...力低下是與X連鎖的,因此X連鎖智力低下又稱爲Martin-Bell綜合徵。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現了長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體。後來,Sortherland證明細絲位位於X染色體長臂2區7帶(Xq27...
疾病脆性X 染色體
...性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大爲特徵。疾病描述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病...
疾病;兒科X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...型:1.爆發性傳染性單核細胞增多症伴有病毒相關的噬血綜合徵(virusassociatedhematophagocyticsyndrome,VAHS)佔58%,最爲常見。發生於5~17歲。表現爲CD8+T細胞、EBV感染B細胞和巨噬細胞大量增生並在全身各臟器浸潤,造成爆發性肝炎和骨...
疾病;兒科X連鎖顯性遺傳
...因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由於致病基因是顯性的,並位於X染色體上,因此,不論男性...
X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...聯免疫缺陷,高IgM血癥,IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,IgM增高綜合徵,丙種球蛋白缺乏症,免疫缺陷伴高IgM血癥疾病代碼ICD:D80.5疾病分類兒科疾病概述X-連鎖高免疫球蛋白M血癥(X-linkedhyperIgMsyndrome,XHIM)爲一較罕見的原發性免疫缺陷病。X...
疾病;兒科X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...體癱瘓。XLA患兒合併上述病毒感染者,也可發生皮肌炎樣綜合徵。也有報道併發卡氏肺囊蟲感染者。2.其他表現易發生過敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性貧血、類風溼性關節炎、免疫性中性粒細胞減少、脫髮、蛋白...
疾病;兒科黏多糖貯積症Ⅱ型
...粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖貯積病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,漢特綜合徵,Hunter綜合徵疾病代碼ICD:E76.1疾病分類風溼免疫科疾病概述本型也稱漢特(Hunter)綜合徵,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。只...
疾病;風溼免疫科X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重要的。在老鼠中,外用硫酸膽固醇...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病X染色體失活
...常常也是致死的,而缺失一個X染色體,產生的異常(特納綜合徵)(見第254節)相對來說就不那麼嚴重。DNA結構DNA結構DNA(脫氧核糖核酸)是細胞的遺傳物質,存在於細胞核中的染色質上。染色質是細胞核內呈團狀、鬆散盤繞的細絲狀...
疾病X聯鎖魚鱗病
...酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重要的。在老鼠中,外用硫酸膽固醇...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病