脆性X 染色體
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病別名脆性X染色體綜合徵,脆性X綜合徵疾病代碼ICD:Q99.2疾病分類兒科疾病概述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;兒科下丘腦綜合徵
...崩症爲最多,其次爲頭痛、視力減退、性功能紊亂(包括性早熟、發育延遲、發育不全及不發育)、肥胖和嗜睡爲多見。少見的首發症狀有發熱、智力減退、攝食異常(多食、厭食)、精神或情緒紊亂、昏迷。疾病描述:下丘腦重約4g...
疾病;內分泌科X染色體失活
...;Xchromosomeinactivation;X-chromosomeinactivation;XCI因爲女性有兩條X染色體,因此她有兩倍於男性的X染色體基因。這似乎會引起一些基因過剩。然而,有人提出女性每個細胞中的X染色體(除卵巢中的卵細胞外)在胎兒早期就有一條已經失活...
疾病男性性早熟
...以女性多見(女∶男約爲4∶1)。少數可呈家族性(可能屬常染色體隱性遺傳)。臨牀上真性性早熟比假性性早熟多見。疾病描述:性早熟(precociouspuberty)指青春期發育過早出現。一般定爲男孩在9歲前、女孩8歲前出現青春期發育者。性...
疾病;內分泌科脆性X染色體綜合徵
...性親屬中發現了長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體。後來,Sortherland證明細絲位位於X染色體長臂2區7帶(Xq27)。它在低葉酸培養條件下表達,並提出了脆性部位(franilesite)的概念。現今人們把在Xq27處有脆性部位的X...
疾病X伴性顯性遺傳病
...easeX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發病率約爲男子的兩倍。因爲沒有一條...
疾病腦性肥胖症
...精管明顯萎縮,間質纖維化,無成熟精子,均有助診斷。染色體檢查:染色體無異常。輔助檢查:1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化,視神經交叉神經膠質瘤患者,除...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵肥胖性生殖無能綜合症
...精管明顯萎縮,間質纖維化,無成熟精子,均有助診斷。染色體檢查:染色體無異常。輔助檢查:1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化,視神經交叉神經膠質瘤患者,除...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵神經垂體營養不良綜合徵
...精管明顯萎縮,間質纖維化,無成熟精子,均有助診斷。染色體檢查:染色體無異常。輔助檢查:1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化,視神經交叉神經膠質瘤患者,除...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵肥胖性生殖器退化綜合徵
...精管明顯萎縮,間質纖維化,無成熟精子,均有助診斷。染色體檢查:染色體無異常。輔助檢查:1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化,視神經交叉神經膠質瘤患者,除...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵