多發性內分泌腺瘤病臨牀路徑(2017年版)
...查、甲狀腺髓樣癌相關檢查、嗜鉻細胞瘤相關檢查和致病基因檢測證實多發性內分泌腺腫瘤。(三)選擇治療方案的依據。:根據《臨牀治療指南-內分泌及代謝性疾病分冊》(中華醫學會編著,人民衛生出版社,2009年),《內...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;內分泌科臨牀路徑國家內分泌代謝病區域醫療中心設置標準
...關的臨牀關鍵技術。(四)能夠開展內分泌代謝病激素和基因檢測的內分泌代謝病臨牀檢測,所涉及的項目通過省級以上衛生健康委臨檢中心的室間質量評價。(五)具備能夠開展基因組學、基因表達組學、蛋白組學、代謝組學...
詞條;醫療機構管理;法規文件;區域醫療中心國家內分泌代謝病醫學中心設置標準
...關的臨牀關鍵技術。(四)能夠開展內分泌代謝病激素和基因檢測的內分泌代謝病臨牀檢測,所涉及的項目通過國家衛生健康委臨檢中心的室間質量評價。(五)具備能夠開展基因組學、基因表達組學、蛋白組學、代謝組學、實...
詞條;醫療機構管理;法規文件;國家醫學中心突變
...組所引起的變化。除了伴有明顯的表型效應的突變(主要基因突變majorgenemutation)外,在數量性狀(例如體重和果實的產量)突變中,常常發生應用統計分析的方法才能測出的微小的數量突變。這樣的多基因突變(polygenemutation)...
生物學基因異常
...,至少父母有一方具有同樣性狀,除非這種性狀是由新的基因突變引起。異常遺傳性狀常常是由新的遺傳突變所致,而不是由父母遺傳。當父母一方具有異常性狀,而另一方沒有時,他們的每一個孩子有50%的機率遺傳這種異常,...
疾病基因突變
拼音:jīyīntūbiàn英文:genemutation基因突變是指由於DNA鹼基對的置換、增添或缺失而引起的基因結構的變化,亦稱點突變。由於DNA分子鹼基順序的改變而導致基因型和表型變異的現象。按突變的來源,可分爲自發突變和誘發突變...
基因;生物學無義抑制基因
...成只能進行到發生這種突變的部位就中止下來。另外一個基因突變(抑制基因突變)結果使細胞內產生某種分子,可使蛋白質合成重新繼續下去,因此抑制基因的突變的表型和野生型幾乎一樣或非常近似。在大腸桿菌中已知無義...
生物學同源異形盒
...ányìxínghé英文:homeobox同源異形盒(homeobox)是同源異形基因中都具有的保守基序。控制果蠅發育的3組基因:母體基因,分節基因和同源異形基因。其中的一組調節另外兩個中的一組基因和編碼結構基因的靶基因。調節基因之...
假基因
拼音:jiǎjīyīn英文:pseudogene假基因(pseudogene)具有與功能基因相似的序列,但由於有許多突變以致失去了原有的功能,所以假基因是沒有功能的基因,常用ψ表示。1977年在爪蟾的5S基因系統中發現了假基因,以後在珠蛋白基因簇...
基因治療
...射線或化學物質等的作用下發生突變,且突變可以遺傳。基因突變實際上就是DNA分子中核苷酸種類數量和順序的改變,導致遺傳信息的改變而致病。由於癌變及遺傳懷疾病等是因體內某種基因缺乏、缺陷或突變引起的,因此,對...
醫療技術名