-
Austin 型幼兒腦硫脂病
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容，多發性骨發育不良，有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。症狀體徵從9個月到2歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常，煩躁不安，共濟失調，動作不...
疾病；風溼免疫科 -
Austin型幼兒腦硫脂病
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容，多發性骨發育不良，有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷，病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（腦苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
Austin型異染性腦白質營養不良
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容，多發性骨發育不良，有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷，病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（腦苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
染色體異常
...色體數目異常和結構畸變3000餘種，目前已確認染色體病綜合徵100餘種，智力低下和生長髮育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體...
疾病；神經內科 -
Austrain綜合徵
概述：肺泡-毛細血管阻滯綜合徵（alveolarcapillaryblocksyndrome）是構成氣體擴散面的肺泡-毛細血管的間壁發生了病變，使氧彌散能力減低的一組病徵。其發病較隱匿，進展緩慢；進行性呼吸困難，繼而出現不同程度的發紺，呼吸淺...
疾病；呼吸科；呼吸系統相關綜合徵 -
短指-球狀晶體異位綜合徵
...g疾病別名先天性營養不良中胚葉過度增生,短指-球狀晶體綜合徵,中胚層發育異常營養障礙,先天性中胚層二形性營養不良綜合徵,短指-晶狀體半脫位綜合徵,眼-短肢-短身材綜合徵,相反的馬方綜合徵,Weill-Marchesani綜合徵,Marchesani綜合...
疾病；兒科 -
拉-格-利綜合徵
...：Lassueur-Graham-Littlesyndrome概述：拉休尤-格拉哈姆-利特爾綜合徵（Lassueur-Graham-Littlesyndrome）又稱Graham-Little綜合徵，Piccardi-Lassueun-Graham-Little綜合徵，假性斑禿毛周角化綜合徵（pseudopelade-keratosispilarissyndrome）。本病罕見。極大多數...
皮膚科；毛髮疾病；疾病 -
Bernard- Horneer氏綜合徵
拼音：Bernard-Horneershìzōnghézhēng概述：又稱，Horner氏綜合徵；頸交感神經系統麻痹綜合徵。病因病理病機：交感神經通路任何一部分受累均可出現此徵。常見病因有炎症、創傷、手術、腫瘤、血栓形成或動脈瘤等。常因梅毒性心...
疾病 -
Graham-Little綜合徵
...：Lassueur-Graham-Littlesyndrome概述：拉休尤-格拉哈姆-利特爾綜合徵（Lassueur-Graham-Littlesyndrome）又稱Graham-Little綜合徵，Piccardi-Lassueun-Graham-Little綜合徵，假性斑禿毛周角化綜合徵（pseudopelade-keratosispilarissyndrome）。本病罕見。極大多數...
皮膚科；毛髮疾病；疾病 -
Pancoast綜合徵
拼音：Pancoastzōnghézhēng英文：pancoastsyndrome概述：Pancoast綜合徵（Pancoastsyndrome）又稱肺尖腫瘤綜合徵，是指因肺尖部的腫瘤浸潤、壓迫而引起的上肢頑固性疼痛和同側Horner綜合徵的一組病徵，本徵首先由Pancoast（1924）提出。見病...
疾病；呼吸科；呼吸系統相關綜合徵