Alport綜合症
拼音:AlportzōnghézhèngAlport綜合徵又稱爲遺傳性腎炎、家族性腎炎及遺傳性進行性腎炎。本病主要遺傳方式是性連鎖顯性遺傳,致病在因定位在X染色體長臂中段,故遺傳與性別有關,母病傳子也傳女,父病傳女不傳子。多在10歲...
疾病;遺傳病Alport 綜合徵
拼音:Alportzōnghézhēng疾病別名阿爾波特氏綜合徵,先天家族遺傳性出血性腎炎,阿爾波特綜合徵,家族性遺傳性腎炎綜合徵,遺傳性腎炎,遺傳性血尿-腎病-耳聾綜合徵,家族性出血性腎炎,遺傳性腎炎-神經性耳聾綜合徵,Guthrie-Alport綜...
疾病;兒科Alport綜合徵
概述:奧爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病染色體異常
...色體數目異常和結構畸變3000餘種,目前已確認染色體病綜合徵100餘種,智力低下和生長髮育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體...
疾病;神經內科Austrain綜合徵
概述:肺泡-毛細血管阻滯綜合徵(alveolarcapillaryblocksyndrome)是構成氣體擴散面的肺泡-毛細血管的間壁發生了病變,使氧彌散能力減低的一組病徵。其發病較隱匿,進展緩慢;進行性呼吸困難,繼而出現不同程度的發紺,呼吸淺...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵短指-球狀晶體異位綜合徵
...g疾病別名先天性營養不良中胚葉過度增生,短指-球狀晶體綜合徵,中胚層發育異常營養障礙,先天性中胚層二形性營養不良綜合徵,短指-晶狀體半脫位綜合徵,眼-短肢-短身材綜合徵,相反的馬方綜合徵,Weill-Marchesani綜合徵,Marchesani綜合...
疾病;兒科拉-格-利綜合徵
...:Lassueur-Graham-Littlesyndrome概述:拉休尤-格拉哈姆-利特爾綜合徵(Lassueur-Graham-Littlesyndrome)又稱Graham-Little綜合徵,Piccardi-Lassueun-Graham-Little綜合徵,假性斑禿毛周角化綜合徵(pseudopelade-keratosispilarissyndrome)。本病罕見。極大多數...
皮膚科;毛髮疾病;疾病Bernard- Horneer氏綜合徵
拼音:Bernard-Horneershìzōnghézhēng概述:又稱,Horner氏綜合徵;頸交感神經系統麻痹綜合徵。病因病理病機:交感神經通路任何一部分受累均可出現此徵。常見病因有炎症、創傷、手術、腫瘤、血栓形成或動脈瘤等。常因梅毒性心...
疾病Graham-Little綜合徵
...:Lassueur-Graham-Littlesyndrome概述:拉休尤-格拉哈姆-利特爾綜合徵(Lassueur-Graham-Littlesyndrome)又稱Graham-Little綜合徵,Piccardi-Lassueun-Graham-Little綜合徵,假性斑禿毛周角化綜合徵(pseudopelade-keratosispilarissyndrome)。本病罕見。極大多數...
皮膚科;毛髮疾病;疾病Pancoast綜合徵
拼音:Pancoastzōnghézhēng英文:pancoastsyndrome概述:Pancoast綜合徵(Pancoastsyndrome)又稱肺尖腫瘤綜合徵,是指因肺尖部的腫瘤浸潤、壓迫而引起的上肢頑固性疼痛和同側Horner綜合徵的一組病徵,本徵首先由Pancoast(1924)提出。見病...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵