丙酸血癥
...一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜...
疾病;兒科第一批罕見病目錄
...錄:第一批罕見病目錄序號中文名稱英文名稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficienc...
詞條;罕見病己糖激酶缺乏症
...tángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血紅細胞丙酮酸激酶
...代謝中起重要作用。PK是細胞溶酶體中的一種轉移酶,酶缺乏導致能量供應減少,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血等。紅細胞丙酮酸激酶的醫學檢查:檢查名稱:紅細胞丙酮酸激酶分類:血液生化檢查酶類測定紅細胞丙酮酸激酶...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定凝血因子
...素K參與。肝功能損傷或維生素K缺損均可能引起凝血因子缺乏,造成出血傾向。亦有因遺傳性原因引起缺乏者。圖1凝血的“瀑布樣”反應主要凝血因子:表1凝血因子一覽表凝血因子序號同義名稱化學本質合成場所血漿中濃度(mg...
化驗及醫學檢查α-半乳糖苷酶A缺乏病
...安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤,我們現在仍使用這...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病外陰白化病
...、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現,也可能僅在外陰局部發病。外陰局部白化病無自覺症狀。疾病描述:外陰白化病(vu...
疾病;婦產科腎素活性
...固酮增多症、糖皮質素抑制性醛固酮增多症、11-β羥化酶缺乏症、腎上腺素瘤、17-α羥化酶缺乏症、分泌促腎上腺激素異位瘤、腎實質性疾病等。升高:見於原發性高血壓高。腎素型、惡性高血壓、巴特綜合徵、血管性高血壓、...
化驗及醫學檢查;激素類測定;腎上腺素測定Hurler綜合徵
...醛酸的成分,其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由於此酶缺乏,其前體物的降解受阻而在體內堆積。硫酸皮膚素和硫酸肝素爲角膜、軟骨、骨骼、皮膚、筋膜、心瓣膜和血管結締組織的結構成分,多爲細胞膜外層的結構成分,細...
疾病;皮膚性病科