遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變。BRCA1攜帶者在50歲時發生乳腺癌和卵巢癌的風險分別爲73%和29%。有BRCA1基因存在者,當其發生癌基因突變,BRCA1表達下降,則具有較高的患乳腺癌和卵巢癌的風險度,...
疾病;婦產科變異性紅角皮病
...顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病Mendes dacosta型紅斑角化性皮病
...顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病可變性圖案狀紅斑角皮病
...顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病變異性紅斑角化病
...顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病可變性圖形紅斑角化性皮病
...顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病青年人中的成年發病型糖尿病
...1999年WHO糖尿病專家報告,將其歸類爲特殊型,屬單基因突變的胰島β細胞功能遺傳缺陷所致糖尿病。在胰島素被應用於治療糖尿病以前,已有病例報道。某些在青春期被診斷爲的糖尿病患者,其病程發展有別於普通1型糖尿病而...
疾病;內分泌科類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...ng和陰jing尿道。疾病病因:本病患者的基因分析顯示有點突變,多見爲誤義突變,少見爲缺失、剪切點和無義突變。約75%是純合子突變,25%是雜合子突變。突變的結果是使酶與輔酶NADPH的親和力或與睾酮的結合能力減低。病理生...
疾病;內分泌科菌種
...(從自然界分離篩選而得的出發菌株)的遺傳因子DNA發生突變、重組,從而從中選出產量高、成品質量好或具有新的培養特性如耐產物抑制、能利用廉價原料以及具有生產新品種能力的優良菌種。採用的方法有誘變育種、雜交育...
生物學啓動子
...OMIM)證實與啓動子故障有關,不論是因啓動子序列直接突變或是轉錄因子或轉錄共激發因子的突變。而多種癌症都沒有列下是因爲從染色體易位產生嵌合基因:哮喘β地中海貧血魯賓斯坦泰比綜合症要留意的是在病原學上大部份...
生物學