先天性腎上腺皮質增生症
...perplasia疾病代碼:ICD:E27.8疾病分類:內分泌科疾病概述:先天性腎上腺皮質增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia,CAH)是由於腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。...
疾病;內分泌科21-羥化酶缺乏症
...:2073-2077.[5]中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝病學組.先天性腎上腺皮質增生症21-羥化酶缺陷診治共識.中華兒科雜誌,2016,54(8):569-576.來源:《罕見病診療指南(2019年版)》
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病血清苯丙氨酸
...lanine概述:體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸,轉變爲苯丙酮酸由尿液排出,稱爲苯丙酮酸尿症。此時,患者血漿苯...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定急性腎上腺皮質功能減退症
...)先天性腎上腺皮質增生至今已知有九種酶的缺陷,有21羥化酶、11β羥化酶、17α羥化酶、18羥化酶、18氧化酶、Δ5-3β羥類固醇脫氫酶、22碳鏈酶、17β羥類固醇脫氫酶和17、20裂解酶。多數酶均爲皮質醇合成所必需。其中Δ5-3β羥類...
疾病雙側先天性腎上腺皮質增生
...形。女性爲不常見的多毛,有變化不定的黑色素沉着。21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉化爲皮質醇,多見的不足有二種形式:(1)多種多樣的丟鈉,醛固酮低或缺乏;(1)更常見的是非丟鈉型,多毛,男性化,低血壓...
疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯酮尿症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...onuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病國家內分泌代謝病區域醫療中心設置標準
...E26.900x00180原發性醛固酮過多症E26.000、E26.001、E26.000x00281先天性腎上腺皮質增生症E25.004、E25.0008217-羥化酶缺陷E25.000x0128321-羥化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羥化酶缺陷E25.000x0118511β-羥化酶缺陷症E25.0018617α-羥化酶缺陷症...
詞條;醫療機構管理;法規文件;區域醫療中心國家內分泌代謝病醫學中心設置標準
...E26.900x00180原發性醛固酮過多症E26.000、E26.001、E26.000x00281先天性腎上腺皮質增生症E25.004、E25.0008217-羥化酶缺陷E25.000x0128321-羥化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羥化酶缺陷E25.000x0118511β-羥化酶缺陷症E25.0018617α-羥化酶缺陷症...
詞條;醫療機構管理;法規文件;國家醫學中心