21-羥化酶缺乏症
...ylasedeficiency,21-OHD[罕見病診療指南(2019年版)]概述:21-羥化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常見的類型,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病先天性腎上腺皮質增生症
...素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,輕型缺陷(非經疾病描述:先天性腎上腺皮質增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasi...
疾病;內分泌科尿睾酮量
...:多囊卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。②腎上腺:21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣)綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。③特發性多毛症。④Turner綜合徵(卵巢發育不全)。⑤甲狀腺功能亢進症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。(2)降...
化驗及醫學檢查脫氫異雄酮
....5ng/ml)。化驗結果意義:(1)升高:庫欣病、腎上腺癌、3β-羥化脫氫酶缺乏症、21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、繼發性腎上腺皮質功能減退症、先天性腎上腺皮質增多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤...
化驗及醫學檢查尿脫氫表雄酮
...24h)化驗結果意義:(1)升高:Cushing庫欣病、腎上腺癌、3β-羥化脫氫酶缺乏症、21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、繼發性腎上腺皮質功能減退症、先天性腎上腺皮質增多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤...
化驗及醫學檢查尿睾丸素
...:多囊卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。B.腎上腺:21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。C.特發性多毛症。D.先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。E.甲狀腺功能亢進症。F.妊娠。G.使用ACTH。...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查尿睾酮
...:多囊卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。B.腎上腺:21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。C.特發性多毛症。D.先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。E.甲狀腺功能亢進症。F.妊娠。G.使用ACTH。...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查血管緊張素1
...固酮症和低血鉀性鹼中毒的腎小球旁器增生綜合徵)、21-羥化酶缺乏症、原發性選擇性低醛固酮血癥、Addison病(艾迪生病)等。(2)降低:原發性醛固酮增多症、腎上腺糖皮質激素反應性酮固酮增多症、先天性17α-羥化酶缺乏症、先天...
化驗及醫學檢查血漿腎素活性
...固酮症和低血鉀性鹼中毒的腎小球旁器增生綜合徵)、21-羥化酶缺乏症、原發性選擇性低醛固酮血癥、Addison病(艾迪生病)等。(2)降低:原發性醛固酮增多症、腎上腺糖皮質激素反應性酮固酮增多症、先天性17α-羥化酶缺乏症、先天...
化驗及醫學檢查尿17-羥類固醇
...腎上腺功能減退症、先天性腎上腺皮質增生症、先天性21-羥化酶缺乏症、先天性17α-羥化酶缺乏症、甲狀腺功能減退症、垂體功能減退(侏儒症、席漢病、產後大出血)、肝硬化、類固醇治療等。化驗取材:尿液化驗方法:腎上腺...
化驗及醫學檢查