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21-羥化酶缺乏症
...:2073-2077.[5]中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝病學組.先天性腎上腺皮質增生症21-羥化酶缺陷診治共識.中華兒科雜誌,2016,54(8):569-576.來源：《罕見病診療指南（2019年版）》
詞條；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；先天性腎上腺增生症；遺傳性疾病 -
先天性腎上腺皮質增生症
...perplasia疾病代碼：ICD:E27.8疾病分類：內分泌科疾病概述：先天性腎上腺皮質增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia，CAH)是由於腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷，使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。...
疾病；內分泌科 -
血清苯丙氨酸
...lanine概述：體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸，必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，就會出現苯丙酸代謝紊亂，使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸，轉變爲苯丙酮酸由尿液排出，稱爲苯丙酮酸尿症。此時，患者血漿苯...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；氨基酸、氮化物、有機酸測定 -
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
苯酮尿症
概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
苯丙酮尿症
...onuria概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
21-三綜合徵
拼音：21-sānzōnghézhēng疾病別名先天愚型Down綜合徵唐氏綜合徵疾病分類兒科疾病概述21-叄體綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵（唐氏綜合徵），屬常染色體畸變遺傳病，病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎...
疾病；兒科 -
小麥赤黴病菌病毒DK21
...小麥赤黴病菌病毒DK21（禾草鐮孢病毒DK21）病毒沒有相應的顆粒與之相關，約7.5kb的雙鏈RNA與培養中改變真菌形態和降低毒力一致相關。雙鏈RNA能通過菌絲融合轉移，引起表型特性的轉移傳播。雙鏈RNA的部分序列分析結果顯示，...
生物學；病毒 -
禾草鐮孢病毒DK21
...小麥赤黴病菌病毒DK21（禾草鐮孢病毒DK21）病毒沒有相應的顆粒與之相關，約7.5kb的雙鏈RNA與培養中改變真菌形態和降低毒力一致相關。雙鏈RNA能通過菌絲融合轉移，引起表型特性的轉移傳播。雙鏈RNA的部分序列分析結果顯示，...
生物學；病毒 -
21-金維他
...腳氣病，口角炎，舌炎。高溫、高溼、寒冷、太陽光線少的環境作業，繁重的操作，劇烈運動及緊張腦力勞動的營養補給。癩皮病，皮膚炎，溼疹，角膜炎，夜盲症，視力衰退，眼睛乾燥症。防治壞血病、牙槽炎、牙槽出血、牙...