家族性高膽固醇血癥
...因的全長cDNA,並製成了探針,爲在DNA水平上分析FH的基因突變開闢了途徑。與此同時,Khachadurian對弄清家族性高膽固醇血癥(FH)的臨牀和遺傳特點進行了大量的研究,他的出色工作爲後來Goldstein和Brown發現LDL受體並對FH的遺傳和...
疾病;心血管內科;高脂血症APC抵抗
...的差異,除因子ⅤLeiden變異外,可能還有因子Ⅴ其他基因位點突變或因子Ⅷ基因突變以及獲得性因素等不同機制。通過深入研究發現,抗活化的蛋白C症(APCD)有先天性和獲得性之分,前者多爲凝血因子的遺傳性缺陷所致,最常...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏抗活化的蛋白C症
...的差異,除因子ⅤLeiden變異外,可能還有因子Ⅴ其他基因位點突變或因子Ⅷ基因突變以及獲得性因素等不同機制。通過深入研究發現,抗活化的蛋白C症(APCD)有先天性和獲得性之分,前者多爲凝血因子的遺傳性缺陷所致,最常...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏地中海貧血
...脾顯著腫大。疾病病因:本病由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致,組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變,通常...
疾病;普通外科;血液科苯酮尿症
...展。分子生物學研究:正常人PAH蛋白有摺疊,並有鐵結合位點。鐵結合位點結構的保持與位於與活性位點相關的3D結構中的第349位的絲氨酸有關,這個位點的絲氨酸與PAH結構的穩定性聚合和PAH的催化性質也具重要性。Fusetti等測定...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...展。分子生物學研究:正常人PAH蛋白有摺疊,並有鐵結合位點。鐵結合位點結構的保持與位於與活性位點相關的3D結構中的第349位的絲氨酸有關,這個位點的絲氨酸與PAH結構的穩定性聚合和PAH的催化性質也具重要性。Fusetti等測定...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...展。分子生物學研究:正常人PAH蛋白有摺疊,並有鐵結合位點。鐵結合位點結構的保持與位於與活性位點相關的3D結構中的第349位的絲氨酸有關,這個位點的絲氨酸與PAH結構的穩定性聚合和PAH的催化性質也具重要性。Fusetti等測定...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病HLA基因複合體
...1.類基因區位於着絲點的遠端,主要包括HLA-A、B、C三個位點;新近又提出E、F、G、H、K和L位點。2.類基因區位於着絲點的近端,是結構最爲復雜的一個區,主要由DR、DQ、DP三個亞區構成,每個亞區又有若干個位點。新近又鑑定...
半乳糖血
.../2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,尿苷酰轉移酶在第9號染色體短臂,半乳糖激酶在第17號染色體長臂,半乳糖-表異構酶在第1號染色體。半乳糖血症的主要症狀是營養障礙、白內障、智力低...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
.../2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,尿苷酰轉移酶在第9號染色體短臂,半乳糖激酶在第17號染色體長臂,半乳糖-表異構酶在第1號染色體。半乳糖血症的主要症狀是營養障礙、白內障、智力低...
生物學