黏脂貯積症Ⅰ型
...多糖病Ⅰ型疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症者常染色體隱性遺傳,臨牀上都有黏多糖貯積症Ⅰ型的不典型特殊表現,但尿中黏多糖排出正常。本病多見於嬰幼兒,年長兒也可見到。患兒早期尚正常,但能...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅳ型
...溼免疫科疾病概述Kohn(1975)研究了5例猶太病人,發現一種黏脂病的變異型。在出生後6~12個月內發育正常,以後則出現較輕的運動遲鈍。本型病人最早的體徵爲角膜渾濁,角膜上皮層和基質均可受累。可出現四肢肌張力低下、腱...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅲ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅢxíng疾病別名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler綜合徵,假性Hurler多發性營養不良疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurler多發性營養不良。本病通...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅱ型
...sioncelldisease疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅱ型又稱包涵體細胞病(inclusioncelldisease),簡稱I-cell病。本病多見於嬰幼兒,一般在一歲以後發病。出生時即可發現許多異常,如先天性髖關節脫位、男性嬰兒...
疾病;風溼免疫科巖藻糖苷貯積症
...部呈鳥嘴狀。鑑別診斷在鑑別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積症相鑑別。治療方案無特效療法,可用手術矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染。併發症本病可併發神經系統症狀,呼吸道感染,全身肌張力低下。成人型除可併發...
疾病;風溼免疫科常染色體隱性遺傳病
...的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。
遺傳;疾病;遺傳病粘多糖病
...的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。1、粘多糖貯積症I型又稱Hurler綜合徵。...
疾病;兒科單基因遺傳病
...的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱...
疾病遺傳性營養不良類脂沉積症
...爲全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均含有結晶性黏脂物質。在受累的皮膚和黏膜部位,真皮上部有一層上皮細胞和擴張、充滿血凝的小血管,並在各種類型細胞內存在包涵體,即血管內皮細胞、平滑肌細胞、表皮細胞、...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...爲全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均含有結晶性黏脂物質。在受累的皮膚和黏膜部位,真皮上部有一層上皮細胞和擴張、充滿血凝的小血管,並在各種類型細胞內存在包涵體,即血管內皮細胞、平滑肌細胞、表皮細胞、...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病