黏脂貯積症Ⅳ型
...織細胞功能受累,並通過某種不清的機制而致病。這兩種脂質是包涵體內脂質樣物質的主要成分。病理:肝活檢顯示肝實質細胞及庫普弗細胞內有包涵體。庫普弗細胞呈泡沫樣,有些空泡含有纖維顆粒性物質,另一些空泡含有膜...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅰ型
...zhīzhùjīzhèngⅠxíng疾病別名粘脂糖症Ⅰ型,粘多糖症Ⅰ型,脂質黏多糖病Ⅰ型疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症者常染色體隱性遺傳,臨牀上都有黏多糖貯積症Ⅰ型的不典型特殊表現,但尿中黏多糖排出正常...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅲ型
...、導向性好等特性。爲此常採用的方法是:A.採用微囊、脂質體、紅細胞影泡等載體來包裝酶製劑,以減小免疫原性,延長半衰期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病,因其沉積物可以彌散入血,並...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅱ型
...、導向性好等特性。爲此常採用的方法是:A.採用微囊、脂質體、紅細胞影泡等載體來包裝酶製劑,以減小免疫原性,延長半衰期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病,因其沉積物可以彌散入血,並...
疾病;風溼免疫科常染色體隱性遺傳病
...的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。
遺傳;疾病;遺傳病粘多糖病
...的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。1、粘多糖貯積症I型又稱Hurler綜合徵。...
疾病;兒科單基因遺傳病
...的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱...
疾病巖藻糖苷貯積症
...特徵,無黏多糖尿。最早由Durand(1966)以“一種新的黏多糖脂質沉積症”爲題報告,VanHoof(1968)發現所報告的病例有α-巖藻糖苷酶缺陷。同年,Durand將本病命名爲巖藻糖苷貯積症。症狀體徵Schoonderwaldt等(1980)根據症狀出現的年齡將該...
疾病;風溼免疫科腦苷脂沉積症
...酸性水解酶,可降解各種生物大分子,如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處於動態平衡中,不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大分子也需要分解成不同的組分後,才能被...
疾病;血液科;白細胞疾病甘露糖苷貯積症
...、導向性好等特性。爲此常採用的方法是:A.採用微囊、脂質體、紅細胞影泡等載體來包裝酶製劑,以減小免疫原性,延長半衰期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病,因其沉積物可以彌散入血,並...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常