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產前篩查和產前診斷質量控制指標
...icháhéchǎnqiánzhěnduànzhìliàngkòngzhìzhǐbiāo基本信息：《產前篩查和產前診斷質量控制指標》由國家衛生健康委辦公廳於2023年12月15日《國家衛生健康委辦公廳關於印發產前篩查和產前診斷質量控制指標的通知》印發。發佈通知...
詞條；法規文件；醫療機構管理；2023年版醫療質量控制指標；醫療質量控制指標 -
苯丙酮酸尿
...克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羥化酶基因，爲基因診斷和產前診斷開闢了道路。症狀體徵患兒出生時大多表現正常，新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀，部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒...
疾病；兒科 -
唐氏篩查
...子。（3）有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育。（4）產前出血。妊娠期間有陰道出血。（5）在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。（6）在妊娠早期的時候，有過有害物質的接觸史。（7）有家族史。孕婦本...
詞條；化驗及醫學檢查；產前篩查；出生缺陷；染色體疾病 -
世界唐氏綜合徵日
...進行遺傳學檢查，通過染色體核型分析等檢查手段確診。產前篩查和產前診斷是預防唐氏綜合徵的有效方法。：（一）唐氏綜合徵由染色體異常所致，目前尚無根治方法，應積極預防發生。（二）孕婦在做好孕期保健的基礎上，...
詞條；健康日；染色體疾病；出生缺陷 -
羊水檢查
...酶、鹼性磷酸酶、乳酸脫氫酶等。頭號水的酶學指標對於產前診斷及有關遺傳病檢查有一定意義。（二）無機成分：1．電解質：由於胎兒低滲尿進入羊水，羊水逐漸成爲低滲，鈉與氯輕度下降，鉀略有上升、鈣、鎂、磷、鋅、...
化驗及醫學檢查 -
馬凡綜合徵
...異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。(1)婚前檢查：婚前檢查(即婚姻保健)，它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是：①遺傳病方面的調查，...
疾病；心血管內科 -
喬治綜合徵
...慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他（她）的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。產前診斷：某些免疫缺陷病能進行產前診斷，...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
迪格奧爾格綜合症
...慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他（她）的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。產前診斷：某些免疫缺陷病能進行產前診斷，...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
產前診斷
...音：chǎnqiánzhěnduàn英文：antenataldiagnosis，prenataldiagnosis產前診斷又稱宮內診斷。產前診斷是對孕期胎兒性別及其健康狀況進行檢測，目的是預防遺傳病患兒的出生或對某些可治的遺傳病患兒進行早期確診和治療。產前診斷是遺...
生物學 -
Di George綜合徵
...慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他（她）的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。產前診斷：某些免疫缺陷病能進行產前診斷，...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病