亞急性聯合變性
...CoA。維生素B12缺乏可導致甲基四氫葉酸、半胱氨酸和甲基丙二酸尿症。脂肪酸的合成也受影響,支鏈脂肪酸合成增加,神經髓鞘的正常合成轉化受到干擾,正常細胞膜的結構可能被破壞,神經髓鞘出現變性退化,此爲神經系統損...
疾病;神經內科甘氨酸
...厥,血及尿中甘氨酸增多不伴酮症,血中有機酸分解時,丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮症型高甘氨酸血癥,以週期性地出現酮症發作爲特徵,自生後不久的新生兒期發病。在酮症性酸中毒進展的同時,發生嘔吐、嗜睡、肌弛緩...
氨基酸類藥;藥用輔料;助溶劑;抗氧增效劑;pH調節劑;蛋白保護劑;營養學;蛋白質與氨基酸;非必需氨基酸;化驗及醫學檢查Gly
...厥,血及尿中甘氨酸增多不伴酮症,血中有機酸分解時,丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮症型高甘氨酸血癥,以週期性地出現酮症發作爲特徵,自生後不久的新生兒期發病。在酮症性酸中毒進展的同時,發生嘔吐、嗜睡、肌弛緩...
氨基酸類藥;藥用輔料;助溶劑;pH調節劑;抗氧增效劑;蛋白保護劑;營養學;蛋白質與氨基酸;非必需氨基酸同型胱氨酸尿症
拼音:tóngxíngguāngānsuānniàozhèng概述:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸過程呂由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。診斷:根據臨牀表...
疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先...
疾病;腎內科;腎小管疾病丙酸血癥
...缺陷或生物素輔酶代謝障礙,導致丙酸不能轉化爲D-甲基丙二酸而在血中蓄積所致。病理生理本症爲支鏈氨基酸分解代謝異常。患者雖有顯着高甘氨酸血癥,但甘氨酸生成和利用均無明顯異常。病人血漿纈氨酸、異亮氨酸和亮氨...
疾病;兒科高胱氨酸尿症
...:gāoguāngānsuānniàozhèng英文:homocystinuria疾病別名同型胱氨酸尿症,假性Marfan綜合徵疾病代碼ICD:E72.8疾病分類神經內科疾病概述高胱氨酸尿症或稱同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲...
疾病;神經內科老年巨幼細胞性貧血
...<74pmol/L,表示缺乏。進一步測定血清高半胱氨酸或甲基丙二酸以證實。爲明確維生素B12缺乏的原因,有條件時可測定內因子阻斷抗體,並進行維生素B12吸收試驗。3.在無條件進行上述各項實驗時,可用試驗性治療達到診斷的目...
疾病;老年病科遺傳性代謝缺陷病
...間和(或)旁路代謝產物大量蓄積,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈現累積物導致的中毒症狀,常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長髮育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中...
疾病;內分泌科惡性貧血
...陷阱學說”。他們認爲在維生素B12缺乏時,同型(高)半胱氨酸轉變爲蛋氨酸的過程受到阻礙,使甲基四氫葉酸不能形成四氫葉酸。亞甲基四氫葉酸的形成亦減少,間接地影響了DNA的合成,故維生素B12缺乏是間接地阻礙了DNA的合...
血液科;紅細胞疾病;血液系統疾病;疾病;貧血