先天性點狀軟骨發育不良
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良康拉迪病
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良點狀骨骺發育不良
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼綜合徵
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼氏綜合徵
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良骨骺點狀發育不良
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良短肢侏儒免疫缺陷
...毛髮輕淡細疏。疾病描述:短肢侏儒免疫缺陷爲常染色體隱性遺傳,伴軟骨發育不良。症狀體徵:軟骨發育不良,反覆呼吸道感染、淋巴細胞減少及延遲過敏反應的降低,慢性中性粒細胞減少。免疫球蛋白正常或升高,並能產生...
疾病;皮膚性病科嚴重聯合免疫缺陷病
...性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細胞分化...
疾病軟骨—外胚葉發育不良
...胚葉發育不良又名Ellis-vanCreveld綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳,在腕骨及指(趾)骨的原發中心骨化延遲,但其繼發中心過早成熟,因而引起四肢遠端逐漸變短。症狀體徵:主要表現有:軟骨—外胚葉發育不良,多指徵,先天性...
疾病;皮膚性病科