錯義突變
...成的蛋白質的活性發生變化或失去活性,這樣的突變稱爲錯義突變。因突變而引起的氨基酸置換,對於蛋白質中的任何氨基酸都能引起,偶而在有關蛋白質活性的氨基酸上發生置換時,蛋白質的活性會降低或消失,因而可作爲突...
生物學錯義抑制基因
...yìzhìjīyīn英文:missensesuppressor錯義抑制基因指能夠抑制錯義突變的抑制基因。由於錯義突變而被置換了的氨基酸因受到抑制而被進一步置換成其他氨基酸的結果,至少無義突變得到部分地回覆。和無義突變抑制基因一樣,已知...
生物學基因突變
...起的。按遺傳信息的改變方式,突變又可分爲同義突變、錯義突變和無義突變。(1)同義突變:基因上的密碼序列改變,而基因最終產物即構成蛋白質的氨基酸種類沒有改變,這與密碼子的簡併有關。例如,GUC(纈氨酸密碼子...
基因;生物學Chediak-Higashi 綜合徵
...有這些基因突變均導致其蛋白質表達完全缺乏。最近發現錯義突變者的CHS蛋白可部分表達,臨牀表現較輕。也有報道CHS1基因突變同型合子的臨牀表型輕微者,可見該病的基因表型與臨牀表型之間並無明確的關係。中性粒細胞功...
疾病;兒科科布內病
...RDEB,等位基因可以編碼全長的Ⅶ型膠原多肽,但常發生錯義突變從而改變了蛋白質的空間構象,因此影響了錨原纖維裝配。目前檢測到顯性遺傳型大皰性表皮鬆解症的突變是發生在膠原分子內以重複Gly-X-Y氨基酸序列爲特徵的結...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...RDEB,等位基因可以編碼全長的Ⅶ型膠原多肽,但常發生錯義突變從而改變了蛋白質的空間構象,因此影響了錨原纖維裝配。目前檢測到顯性遺傳型大皰性表皮鬆解症的突變是發生在膠原分子內以重複Gly-X-Y氨基酸序列爲特徵的結...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...RDEB,等位基因可以編碼全長的Ⅶ型膠原多肽,但常發生錯義突變從而改變了蛋白質的空間構象,因此影響了錨原纖維裝配。目前檢測到顯性遺傳型大皰性表皮鬆解症的突變是發生在膠原分子內以重複Gly-X-Y氨基酸序列爲特徵的結...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...RDEB,等位基因可以編碼全長的Ⅶ型膠原多肽,但常發生錯義突變從而改變了蛋白質的空間構象,因此影響了錨原纖維裝配。目前檢測到顯性遺傳型大皰性表皮鬆解症的突變是發生在膠原分子內以重複Gly-X-Y氨基酸序列爲特徵的結...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病青年人中的成年發病型糖尿病
...130種以上與MODY2相關的葡萄糖激酶突變,包括無義突變、錯義突變、缺失突變等,這些突變通過改變酶活性及酶與葡萄糖或叄磷酸腺苷的結合力,使葡萄糖激酶選擇性地對血中葡萄糖濃度的“感受力”下降,胰島素分泌的快速時...
疾病;內分泌科脆性X 染色體
...CGG)n結構位於FMR-I基因翻譯區外顯子1。至今已知FMRI基因的錯義突變和缺失突變攜帶者也表現出FMRI基因動態突變相同的臨牀症狀,從而顯示出脆性X染色體臨牀症候的患者具有高度的遺傳異質性,進而使這些患者及其家庭成員的基...
疾病;兒科