-
血清酪氨酸
...產物測定，對先天性或後天性代謝病的診斷有重要意義。酪氨酸在體內可由苯丙酸形成．其氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。血清酪氨酸醫學檢查：分類：血液生化檢查氨基酸、氮化物、有機酸測定取材：血液原理：同氨基酸自動分...
-
外陰白化病
...基因所決定的。黑素細胞不能形成黑素，可能是供給遊離酪氨酸的機制有缺陷，或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素小體。病理生理：組織病理顯示，基底層有透明細胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽...
疾病；婦產科 -
尿對羥苯丙酮酸
...ngběnbǐngtóngsuān英文：urinehydroxyphenylpyruvate概述：人體內酪氨酸來自食物和體內苯丙氨酸的羥化反應，然後通過不同途徑進行分解代謝。小部分酪氨酸代謝成多巴。進一步變成多巴胺、正腎上腺上腺上腺素和腎上腺素；大部分酪...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；尿液檢查 -
酪氨酸
...76—2015營養名詞術語];Tyr[WS/T476—2015營養名詞術語]概述：酪氨酸（tyrosine；Tyr）的化學名稱爲2-氨基-3-對羥苯基丙酸，它是一種含有酚羥基的芳香族極性α-氨基酸。酪氨酸是人體的條件必需氨基酸和生酮生糖氨基酸。酪氨酸藥典...
氨基酸類藥；藥用輔料；助溶劑；穩定劑；營養學；蛋白質與氨基酸；條件必需氨基酸；生酮氨基酸；生糖氨基酸 -
先天性色素缺乏
...名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因，致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化，眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏，而是由...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病 -
眼皮膚白化病
...名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因，致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化，眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏，而是由...
詞條；疾病；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南；白化病 -
泛發性白化病
...名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因，致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化，眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏，而是由...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病；皮膚性病科；白化病 -
氨基酸病
...爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
氨基酸尿症
...爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
氨基酸代謝病
...爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症...
神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；營養學；臨牀營養；營養代謝病；疾病