維生素K 缺乏症
...結構與維生素K類似物,可抑制維生素K參與合成活化有關凝血因子的作用。維生素K缺乏或口服上述抗凝藥均可致血中維生素K缺乏誘導蛋白(proteininducedbyvitamineKabsenceⅡ,PIVKA-Ⅱ)形成,PIVKA-Ⅱ穀氨酸殘基未r-羧化,不能與Ca2+結合,...
疾病;營養科X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;兒科X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;兒科遺傳性補體缺陷病
...陷多見於女性,備解素缺陷僅見於男性。在整個人羣中,遺傳性補體缺陷的發開門見山率爲萬分之一。C2遺傳缺陷的爲最常見的補體缺陷,C2雜合遺傳缺陷的發病率可高達1%。臨牀表現:根據遺傳特徵,可將補體遺傳性缺陷病分爲...
疾病2019年諾貝爾生理學或醫學獎
...,即希佩爾-林道綜合徵(VHL病)。這種遺傳疾病會導致遺傳性VHL基因突變的家庭罹患某些癌症的風險急劇增加。Kaelin發現,VHL基因編碼一種可預防癌症發生的蛋白質。Kaelin還發現缺乏功能性VHL基因的癌細胞會異常高水平表達低...
諾貝爾生理學或醫學獎免疫缺陷性肺炎
...分類:呼吸內科疾病概述:原發性免疫缺陷是指先天性、遺傳性等原因所致免疫防禦機制損害的綜合徵,有人將免疫器官原發性疾病,如淋巴瘤引起的免疫損害,劃爲原發性免疫缺陷是欠妥當的。本綜合徵臨牀上表現爲反覆感染...
疾病;呼吸內科己糖激酶缺陷症
...於幼紅細胞中,成熟紅細胞中水平較低,是一種細胞年齡依賴性酶。HKⅠ型存在於淋巴細胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴細胞HKⅠ型量減少,HKⅢ型代償性增高,血小板僅只有正常HK活性的20%~35%。凝血酶刺激後,儘管糖酵解受抑...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血己糖激酶缺乏症
...於幼紅細胞中,成熟紅細胞中水平較低,是一種細胞年齡依賴性酶。HKⅠ型存在於淋巴細胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴細胞HKⅠ型量減少,HKⅢ型代償性增高,血小板僅只有正常HK活性的20%~35%。凝血酶刺激後,儘管糖酵解受抑...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血原發性免疫缺陷病
...缺陷病本病又稱Wiscott-Aidrich綜合徵,是一種X染色體隱性遺傳性免疫缺陷病,多見於男孩,臨牀表現爲溼疹、血小板減少及反覆感染。免疫缺陷早期表現爲對多糖類抗原的體液免疫應答不全,患兒對肺炎球菌和其他帶多糖莢膜的...
疾病聯合免疫缺陷病
...ciencydisease,SCID),包括一組先天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血小板減少及...
疾病;風溼免疫科