遺傳性代謝缺陷病
...血中蓄積物質含量及尿中排泄物質情況,如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有機酸、銅、銅藍蛋白、TSH、rT3、皮質激素,尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有機酸含量,測定代謝異常情況,如葡萄糖耐量試驗、半乳糖耐量試驗、白細...
疾病;內分泌科獲得性狀遺傳
...表現型,由於遺傳物質並未發生變化,所以這種獲得性狀不能遺傳。高山上紫外線照射較強,故植物長得矮些;平原紫外線照射較弱,故植物長得高些。但都沒有影響到遺傳物質的變化。又如,1980年加拿大學者戈爾津斯基(R.M.G...
遺傳;生物學Albright遺傳性骨營養不良
...)的靶器官(腎、骨),特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受後不能活化腺苷環化酶,導致cAMP生成障礙;另一種情況是儘管有cAMP形成,但PTH不能起反應或周圍器官對PTH有抵抗,引起PTH分泌增多,表現出骨營養不良綜...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科遺傳性半透明丘疹性指端角化症
...A痠軟膏、20%尿素霜以及口服維生素A、維生素E等效果均不能肯定。相關出處:現代皮膚病學
疾病;皮膚性病科遺傳性橢圓形紅細胞增多症
...斷。治療方案:脾切除能使貧血及其他症狀得到緩解,但不能改變紅細胞形態的異常。術前準備:1、對門靜脈高壓患者,術前應改善肝功能,糾正出血傾向。2、對某些嚴重貧血者,應反覆多次輸血後,再行脾切除。3、對長期使...
疾病;普通外科Fanconi綜合徵
...氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
...氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合...
疾病