遺傳性橢圓形紅細胞增多症
...點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數橢圓形紅細胞,但至多不超過15%,而遺傳性橢圓形細胞增多症患者中這種細胞至少有25%,更多見的是超過75%,甚至多達90%。橢圓形紅細胞的橫徑和縱徑的比率不超過0.78。遺...
疾病;普通外科Albright遺傳性骨營養不良
...成,但PTH不能起反應或周圍器官對PTH有抵抗,引起PTH分泌增多,表現出骨營養不良綜合徵。病因與遺傳缺陷有關。假性甲狀旁腺功能減退症的臨牀表現:假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。多見於...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)
...ènglínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生委辦公廳關於實施...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症
...íngjítuǒyuánxínghóngxìbāozēngduōzhèng遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症是一組紅細胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血。患者周圍血中球形或橢圓形紅細胞明顯增多,常伴有不同程度的黃疸及脾大。爲溶血性貧血中較多見...
遺傳性球形紅細胞增多症
...,家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血,該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等併發症。本病...
疾病;血液科遺傳性舞蹈病
...906)、Bruym(1970)分別報道本病合併進行性肌營養不良、紅細胞增多症、神經纖維瘤病、畸形性骨炎(Paget病)和遠端型(手足)神經源性肌萎縮等。Schroeder(1931)和Haberlandt(1961)等報道本病合併肌萎縮側索硬化症。實驗室檢...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性出血性毛細血管擴張症
...網膜下腔出血等。肝臟受累,因流經肝動靜脈瘻的血流量增多而出現肝腫大,可有肝區疼痛及一定程度的壓痛,局部有時可觸及一搏動性腫塊,觸之有震顫,能聞及連續性血管雜音。動-靜脈瘻的分流可產生高動力循環狀態,並...
疾病口形紅細胞增多
...音:kǒuxínghóngxìbāozēngduō英文:stomatocytosis概述:口形紅細胞增多症(stomatocytosis,ST)是一種形態異常的紅細胞增多,在幹血片中,紅細胞中心蒼白區呈狹窄的裂縫,裂縫的中央較兩端更爲狹窄,縫的邊緣清楚,類似微張的魚...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血遺傳性代謝缺陷病
...磺舒等藥,既減少腎小管對尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。(3)補其所缺:補充體內缺乏物質。①血友病:給患者補充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂病:口服中性磷酸鹽(磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二...
疾病;內分泌科口形紅細胞增多症
...kǒuxínghóngxìbāozēngduōzhèng英文:stomatocytosis概述:口形紅細胞增多症(stomatocytosis,ST)是一種形態異常的紅細胞增多,在幹血片中,紅細胞中心蒼白區呈狹窄的裂縫,裂縫的中央較兩端更爲狹窄,縫的邊緣清楚,類似微張的魚...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血