遺傳性橢圓形紅細胞增多症
...yelliptocytosis疾病分類:普通外科疾病概述:遺傳性橢圓形細胞增多症是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25%以上爲特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數橢圓形紅細胞,但至多不超過15%,而遺傳性橢圓形細胞...
疾病;普通外科Albright遺傳性骨營養不良
...腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受後不能活化腺苷環化酶,導致cAMP生成障礙;另一種情況是儘管有cAMP形成,但PTH不能起反應或周圍器官對PTH有抵抗,引起PTH分泌增多,表現出骨營...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)
...glínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生委辦公廳關於實施有...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症
...gjítuǒyuánxínghóngxìbāozēngduōzhèng遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症是一組紅細胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血。患者周圍血中球形或橢圓形紅細胞明顯增多,常伴有不同程度的黃疸及脾大。爲溶血性貧血中較多見的...
遺傳性球形紅細胞增多症
...家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血,該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等併發症。本病的...
疾病;血液科遺傳性舞蹈病
...(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包涵體和營養不良神經突起。亨廷頓病患者多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性出血性毛細血管擴張症
...缺乏、平滑肌缺乏、毛細血管壁和小動脈壁僅由一層內皮細胞組成,血管迂曲或擴張,有時僅有的內皮細胞發生退行性變,內皮細胞連接缺損,病變血管可因輕微的外力,或血管內血流壓力作用即可發生破裂而出血。以皮膚和粘...
疾病口形紅細胞增多
...性口形紅細胞增多見於遺傳性口形紅細胞增多徵、遺傳性乾癟紅細胞增多症和Rh缺乏綜合徵;繼發性口形紅細胞增多則見於急性酒精中毒、腫瘤、心血管疾病、肝膽疾病和某些藥物治療後(如長春新鹼、氯丙嗪、秋水仙鹼等)。...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血口形紅細胞增多症
...性口形紅細胞增多見於遺傳性口形紅細胞增多徵、遺傳性乾癟紅細胞增多症和Rh缺乏綜合徵;繼發性口形紅細胞增多則見於急性酒精中毒、腫瘤、心血管疾病、肝膽疾病和某些藥物治療後(如長春新鹼、氯丙嗪、秋水仙鹼等)。...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血遺傳性代謝缺陷病
...xìngdàixièquēxiànbìng疾病分類:內分泌科疾病概述:一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程,這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與...
疾病;內分泌科