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常染色體顯性小腦性共濟失調
...性肌萎縮等。預後及預防：預後：預後不良。預防：做好遺傳性疾病的防治工作。流行病學：顯性共濟失調的起病年齡差別較大，許多類型在成年人起病，但也可見嬰兒型和兒童型。在14歲以前起病者，首發症狀多以腦幹共濟失...
疾病；兒科 -
週期性肢體運動障礙
...性和繼發性兩類。大量證據證明原發性不寧腿綜合徵具有遺傳性，超過50%～60%的患者有陽性家族史。繼發性不寧腿綜合徵最常見的病因包括：貧血、慢性腎衰竭、妊娠和特殊用藥史（如抗抑鬱藥、多巴胺能阻滯劑）等。亦有報道...
精神科；疾病；精神障礙；睡眠障礙 -
Willis-Ekbom病
...性和繼發性兩類。大量證據證明原發性不寧腿綜合徵具有遺傳性，超過50%～60%的患者有陽性家族史。繼發性不寧腿綜合徵最常見的病因包括：貧血、慢性腎衰竭、妊娠和特殊用藥史（如抗抑鬱藥、多巴胺能阻滯劑）等。亦有報道...
疾病；精神科；精神障礙；睡眠障礙 -
不寧腿綜合徵與週期性肢體運動障礙
...性和繼發性兩類。大量證據證明原發性不寧腿綜合徵具有遺傳性，超過50%～60%的患者有陽性家族史。繼發性不寧腿綜合徵最常見的病因包括：貧血、慢性腎衰竭、妊娠和特殊用藥史（如抗抑鬱藥、多巴胺能阻滯劑）等。亦有報道...
疾病；精神障礙；精神科；睡眠障礙 -
不寧腿綜合徵與週期性肢體運動障礙診療規範（2020年版）
...性和繼發性兩類。大量證據證明原發性不寧腿綜合徵具有遺傳性，超過50%～60%的患者有陽性家族史。繼發性不寧腿綜合徵最常見的病因包括：貧血、慢性腎衰竭、妊娠和特殊用藥史（如抗抑鬱藥、多巴胺能阻滯劑）等。亦有報道...
詞條；精神障礙；診療規範；睡眠障礙 -
家庭性地中海熱
...：家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病，大多數發生於地中海地區血統的人種，尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病，伴隨有發熱和一個或多個炎症表現，...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
家族性地中海熱
...：家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病，大多數發生於地中海地區血統的人種，尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病，伴隨有發熱和一個或多個炎症表現，...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
脣舌水腫及面癱綜合症
...神經系統疾病ICD號：G90.8病因：病因尚不明，推測可能與遺傳因素有關；也有報道疑及本病是某些病原體感染所致，認爲與免疫因素有關；普遍認爲周圍性面神經麻痹系因水腫波及到面神經管所致。發病機制：該病的發病機制不...
疾病；神經內科；自主神經系統疾病 -
Melkersson-Rosenthel綜合徵
...神經系統疾病ICD號：G90.8病因：病因尚不明，推測可能與遺傳因素有關；也有報道疑及本病是某些病原體感染所致，認爲與免疫因素有關；普遍認爲周圍性面神經麻痹系因水腫波及到面神經管所致。發病機制：該病的發病機制不...
疾病；神經內科；自主神經系統疾病 -
週期性癱瘓
...性癱瘓起病於青年（15-25歲），男多於女。少數可有家族遺傳史，呈常染色體顯性遺傳。長期休息後劇烈勞動、碳水化合物進食過多、寒冷或情緒緊張等均可誘發。多在夜間發病，醒來時發現軀幹和肢體肌肉癱瘓。在嚴重病例，...
疾病