α-地中海貧血
...白生成障礙貧血疾病代碼ICD:D56.0疾病分類兒科疾病概述地中海貧血(alphathalassaemia)(簡稱地貧)又稱海洋性貧血(thalassemia),據全國醫學名詞審定委員會規定應稱爲“珠蛋白生成障礙貧血”。是由於一種或多種珠蛋白肽鏈合成受阻或...
疾病;兒科基因診斷
...rn印跡法、人工合成探針的直接探測法等。1975年成功地對地中海貧血基因的探測,可以認爲是基因診斷的開始。基因診斷的方法:傳統診斷方法是通過表現型來推測基因型,而基因診斷是從基因着手來推斷表現型,即繞過基因產...
基因;診斷學;生物醫學世界地中海貧血日
拼音:shìjièdìzhōnghǎipínxuèrì世界地中海貧血日(InternationalThalassaemiaDay,ITD),簡稱世界地貧日,設在每年的5月8日。2019年5月8日是第26個“世界地貧日”。世界地中海貧血日的由來:由國際地中海貧血聯合會(簡稱國際地貧聯盟...
詞條;健康日地中海貧血
...病分類:普通外科,血液科疾病概述:海洋性貧血(亦稱地中海貧血)是由於血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血。疾病描述:海洋性貧血(亦稱地中海貧血)是由於血紅蛋白的...
疾病;普通外科;血液科基因療法
...基因以治療遺傳性疾病的方法。如將健康人的基因重組到地中海貧血癥患者的骨髓細胞中來治療該遺傳病。基因工程技術的發展和應用,爲遺傳病的治療提供了新的有效的方法。
遺傳學;醫療技術名β 地中海貧血
...白生成障礙貧血疾病代碼ICD:D56.1疾病分類兒科疾病概述β地中海貧血(β-mediterraneananemia)是指β鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病。患兒出生時無症狀,多於嬰兒期發病,生後3~6個月內發病者佔50%,偶有新生兒期發病者...
疾病;兒科輕度意識障礙
拼音:qīngdùyìshízhàngài概述:輕度意識障礙包括意識模糊、嗜睡狀態和朦朧狀態。意識模糊:意識模糊(cloudiness)是指意識清晰度降低,注意力不集中,定向力部分發生障礙,多伴有情緒反應。嗜睡狀態:嗜睡狀態(somnolentst...
職業衛生;職業病診斷與處理哮喘輕度持續
拼音:xiàochuǎnqīngdùchíxù哮喘輕度持續是指哮喘病情嚴重程度分級之第2級,表現爲症狀≥每週1次,但每天1次,可能影響活動和睡眠,每月夜間發作≥2次,但每週1次;FEV1(或PEF)≥預計值的80%,PEF變異率20%~30%,用一種長期...
呼吸科;哮喘輕度精神發育遲滯
拼音:qīngdùjīngshénfāyùchízhì英文:Slightmentalretardation精神發育遲滯在國際分類中分爲輕度、中度、重度和極重度四種。輕度精神發育遲滯的表現爲:智商在50~70,在學齡前期與正常兒童差別不大,不易被發現。入學後表現爲...
心理學與精神病學遺傳平衡多態性
...態性是突變基因由於有選擇優勢而形成。例如鐮形細胞貧血癥,在非洲黑人中,其純合患者(HbsHbs)可高達4%,HbstHbA的基因頻率分別爲0.2和0.8。純合子一般死亡。雜合子在羣體中可高達32%,這是因爲雜合子的血蛋白結構的有抗...