先天性代謝異常
...ntiānxìngdàixièyìcháng英文:inbornerrorofmetabolism先天性代謝異常是代表性的先天性代謝異常是因爲存在異常的基因型,使得基因的初級生產物蛋白質(特別是酶)的質或量發生異常,因而原先由這些蛋白質所參與的代謝過程也就發...
生物學異常Y球蛋白血癥
拼音:yìchángYqiúdànbáixuèzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病即選擇性或部分性免疫球蛋白合成缺陷,病人血清中的免疫球蛋白總量接近正常,但缺乏IgA、IgO、IgM三者之一,或其二。病因不祥。疾病描述:本病即選擇性...
疾病;皮膚性病科異常血紅蛋白病
...是由於遺傳缺陷(常染色體顯性遺傳)致珠蛋白肽鏈結構異常或合成障礙,一種或一種以上結構異常的血紅蛋白,部分或完全替代了正常的血紅蛋白而引起的一組疾病。至今已發現400多種結構異常性血紅蛋白病和100多種珠蛋白生...
疾病血脂代謝異常
...。人體內血液中脂質一種或幾種成分的升高或降低稱血脂異常。血脂異常易誘發動脈粥樣硬化(AS)和冠心病(CHD)及損害身體的健康。其中血液中某些脂質成分升高稱高脂血症或高脂蛋白血癥。劃分標準:流行病學的調查表明...
疾病血紅蛋白溶解度試驗
拼音:xuèhóngdànbáiróngjiědùshìyàn正常值:異常血紅蛋白溶解度HbA0.94HbAs0.52HbSs0.15HbSc0.40。化驗結果意義:本試驗用於鑑別異常血紅蛋白。在各種Hb中,以HbC的溶解度最大,其他Hb的溶解度各不相同,在電泳分析的幫助下可鑑別某...
化驗及醫學檢查無丙種球蛋白血癥
...無丙種球蛋白血癥是一種免疫不全,先天性的免疫球蛋白異常減少幾乎不能檢出的狀態。實際上不論什麼情況都會有極少量存在,嚴格說來是包括在低丙種球蛋白血癥之中,但其中瑞士型(Swisstypehypogammaglo-blinemia,combinedimmunodefi...
生物學氧親和力增高血紅蛋白
...性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變。少數患者無家族史,可能是患者本人自發的體細胞性基因...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病冷纖維蛋白原血癥
...一例肺癌合併遊走性血栓性靜脈炎患者的血漿中存在一種異常的蛋白質,這種纖維蛋白在4℃時發生沉澱,溫暖至37℃則又被溶解。如果沉澱纖維蛋白的體積分數>1.5%,則患者有冷纖維蛋白原血癥。症狀體徵:主要症狀有:(一)...
疾病;皮膚性病科血紅蛋白溶解度
...低,並形成長條的微纖維。用此方法可以鑑定溶解度低的異常血紅蛋白,尤其是HbS。試劑:(1)還原劑:連二亞硫酸鈉(Na2S2O4)粉末。(2)2.5mol/L磷酸鹽緩衝液(pH7.0):稱取K2HPO421.8g,KH2PO417.0g加蒸餾水溶解並稀釋至100ml。操...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞原發性巨球蛋白血癥
...象。5、高粘滯度綜合徵:視力障礙、一過性癱瘓,反射異常,耳聾、意識障礙甚至昏迷,亦可發生心力衰竭。疾病描述原發性巨球蛋白血癥又稱巨球蛋白血癥。系分泌大量單克隆igm(巨球蛋白)的漿細胞樣淋巴細胞惡性增生性...
疾病;血液科