遺傳性對稱性色素異常症
...青春期明顯,終身不退。2.兩側手足背對稱性多發性色素脫失斑,其中心爲島狀淡褐色斑。3.皮疹可蔓延至前臂及小腿,成網狀,面部伴雀斑樣損害。治療要點:無特殊治療。疾病描述:本病亦稱對稱性肢端色素沉着(土肥),系一...
疾病;皮膚性病科脫色性色素失禁症
...脫色,有如色素失禁症的表現,但不是色素沉着而是色素脫失。有時可伴有斜視、眼小、眼色素層萎縮、瀰漫性禿髮等。最常見神經系統改變如智力低下、抽搐、小頭、大腦萎縮、語言和聽力障礙等,其次爲肌肉和骨骼病變、胸...
疾病;皮膚性病科先天性色素缺乏
...,並進行波形分析。診斷:1.根據泛發性皮膚及毛髮色素脫失,眼部色素脫失加上眼震顫的臨牀表現,易於診斷。但因爲存在不同類型之間的臨牀表型重疊,故基因診斷可以增加診斷的準確性。2.遺傳諮詢及產前診斷產前診斷主...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病原發性視網膜色素變性
...神經膠質增生。色素上皮層也發生變性和增生,可見色素脫失或積聚,並向視網膜內層遷徙。視網膜血管壁發生玻璃樣變性而增厚,甚至管腔完全閉塞。脈絡膜血管可有不同程度硬化,毛細血管完全或部分消失。視神經可完全萎...
疾病網狀色素皮病
...兒時發病。皮損好發於軀幹及頸,肩和大腿部。初爲色素斑,逐漸發展融合成網狀。可與其他疾病及綜合徵相伴。無有效治療方法。疾病描述:本病發生在血緣親屬中。嬰兒時開始發生斑狀色素沉着,呈不規則細網狀。色素斑在...
疾病;皮膚性病科多發性斑狀色素沉着症
...sùchénzhezhèng英文:pigmentationmacularismultiplex概述:多發性斑狀色素沉着症(pigmentationmacularismultiplex)是一種原因不明的、好發於青年人軀幹部的多發性色素沉着斑,指甲到錢幣大,或卵圓形,灰到灰棕色,邊界不太清楚,大致對...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病家族性進行性過度色素沉着症
...rogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,面積擴大,爲棕色或深棕色色素斑,間有島嶼狀正常皮膚。侵及全身皮膚包括掌蹠部、口腔和外陰黏膜及眼結膜...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病家族性進行性色素沉着
...rogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,面積擴大,爲棕色或深棕色色素斑,間有島嶼狀正常皮膚。侵及全身皮膚包括掌蹠部、口腔和外陰黏膜及眼結膜...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病泛發性色素異常症
...1~2歲嬰兒開始出現許多大小形狀不等、深淺不一的色素斑。在色素沉着中可雜有形狀不規則的小片色素減退。皮損可遍及全身,以腹部最爲明顯,但不波及面部。疾病描述:泛發性色素異常症爲常染色體顯性遺傳性皮膚病。1~...
疾病;皮膚性病科色素沉着-息肉綜合徵
...染色體顯性遺傳。有的患者表現不完全的症狀,只有色素斑或消化道之息肉。症狀體徵本病在口周、脣部(特別是下脣)、口腔粘膜有褐、黑色斑點,境界清楚而無自覺症狀。色素沉着斑點也可發生在手指、手掌及足趾。較少發生...
疾病;皮膚性病科