白化病
...culocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南外陰白化病
...天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現,也可能僅在外陰局部發病。外陰局部白化病無自覺症狀。疾病描述:外陰白化...
疾病;婦產科先天性色素缺乏
...culocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...culocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...culocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病醫療事故分級標準(試行)
...一側完全性面癱,對側不完全性面癱;6、面部重度異常色素沉着或全身瘢痕面積達60%—69%;7、面部軟組織缺損大於20cm2;8、雙眼球結構損傷,較好眼閃光視覺誘發電位(VEP)150ms(毫秒),矯正視力0.05—0.1,視野半徑15°;9、雙...
法規文件脫色性色素失禁症
...:hypomelanosisofIto疾病分類:皮膚性病科疾病概述:脫色性色素失禁症是一種顯性遺傳性皮膚病。幼年發病。軀幹四肢出現形狀奇特的線狀斑,持續多年不退。疾病描述:這種顯性遺傳性色素性疾病最早發現於日本,由伊藤所報告...
疾病;皮膚性病科α-地中海貧血
...血紅蛋白ConstantSpring(HbCS)(1)HbCS的純合子狀態:可有輕度低色素性貧血,有時發生黃疸,肝脾輕度腫大。紅細胞大小不等,有靶型細胞,MCH偏低,網狀紅細胞計數增多。HbCS0.05~0.06,微量HbBart’s,HbA2及F均正常,其餘爲HbA。這種病...
疾病;兒科Setleis綜合徵
...個瘢痕及萎縮性斑疹,圓或卵圓形,直徑可達1cm,局部有色素過度增加。此外,眉毛外1/3處分佈稀疏。Setleis綜合徵可能是由常染色體隱性基因所遺傳,除顳部瘢痕外,還有許多其它缺陷,在下頦中部有一瘢痕樣溝紋。眉毛明顯...
疾病;皮膚性病科海洋性貧血
...(1)輕型血片中可見少量靶形細胞,紅細胞呈小細胞低色素型。本病特徵表現爲HbA2升高(大多在4%—8%)。(2)中間型血紅蛋白維持在60—70g/L以上。除紅細胞形態外,HbF可達10%。(3)重型(亦稱Cooley貧血)X線檢查間顱骨...
疾病;血液科