肌陣攣性小腦協同失調
...不頻繁,無顯著的智力障礙,腦電圖呈棘波及棘慢綜合,家族中若有類似的患者更應考慮肌陣攣性小腦協調障礙。鑑別診斷:必須排除具有類似本病臨牀表現的一些已知病原的其他疾病:如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病肌陣攣性小腦協調障礙
...不頻繁,無顯著的智力障礙,腦電圖呈棘波及棘慢綜合,家族中若有類似的患者更應考慮肌陣攣性小腦協調障礙。鑑別診斷:必須排除具有類似本病臨牀表現的一些已知病原的其他疾病:如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Ramsay Hunt綜合徵
...不頻繁,無顯著的智力障礙,腦電圖呈棘波及棘慢綜合,家族中若有類似的患者更應考慮肌陣攣性小腦協調障礙。鑑別診斷:必須排除具有類似本病臨牀表現的一些已知病原的其他疾病:如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病癲癇狀態
...癲癇狀態,嚴重器質性腦病晚期如亞急性硬化性全腦炎、家族性進行性肌陣攣癲癇等較常見;EEG表現泛化性放電。①單純性肌陣攣狀態:見於失神發作和強直-陣攣性發作患兒,EEG可區分肌陣攣狀態和肌陣攣失神狀態;②症狀性...
疾病;神經內科;癲癇癲癇持續狀態
...癲癇狀態,嚴重器質性腦病晚期如亞急性硬化性全腦炎、家族性進行性肌陣攣癲癇等較常見;EEG表現泛化性放電。①單純性肌陣攣狀態:見於失神發作和強直-陣攣性發作患兒,EEG可區分肌陣攣狀態和肌陣攣失神狀態;②症狀性...
疾病;神經內科;癲癇特發性癲癇綜合徵
...區癲癇(benignrolanticepilepsyofchildhood,BRE)、失神發作、良性家族性新生兒癲癇(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)、青少年肌陣攣癲癇(juvenilemyoclonicepilepsy,JME)和全面性強直-陣攣發作(generalizedtonic-clonicseizure,GTCS)等。症狀體徵1.良性家...
疾病;神經內科嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...多在兒童或青少年期發病,常有熱性驚厥、腦病史或癲癇家族史。可繼發全面性發作。(1)顳葉癲癇(temporallobeepilepsy):可爲單純部分性或複雜部分性發作,有時繼發全面性發作。①多在兒童或青少年期發病,常有熱性驚厥史或癲...
疾病;神經內科症狀性癲癇綜合徵
...節律性尖波,6~10Hz光刺激可誘發肌陣攣發作。4.少年型家族性黑矇性癡呆家族性黑矇性癡呆(familialamauroticidiocy)是常染色體隱性遺傳,多數患兒有猶太遺傳背景,爲15號染色體長臂(15q23-q24)突變導致氨基己糖苷酶A缺陷。患兒4~10...
疾病;神經內科Lafora病
...體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現,患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質內,含有嗜鹼性包涵體(Lafora小體),自此以來...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病拉福拉病
...體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現,患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質內,含有嗜鹼性包涵體(Lafora小體),自此以來...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病