多肽
...有肽鏈兩端的氨基酸殘基才含有自由的α-氨基或自由的α-羧基。有自由α-氨基的末端殘基叫做氨基末端(或N端)殘基,有自由α-羧基的末端殘基叫做羧基末端(或C端)殘基。給多肽命名時按照從N端到C端殘基的順序,書寫時也...
遺傳性腎炎
...害定位於支持視色素上皮的基底膜,並與腎小球基底膜在膠原組分上是相似的,因此推斷腎臟和眼部的異常是由於突變造成了基底膜組分的改變。4.血小板缺陷1922年,Epstein等報道了的兩個遺傳性腎炎和耳聾的家族同時伴有巨血...
疾病;腎臟內科遺傳性慢性腎炎
...突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的基因CoL4A6,並證實COL4A6突變亦可導致家族性出血性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的基因CoL4A6,並證實COL4A6突變亦可導致家族性出血性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的基因CoL4A6,並證實COL4A6突變亦可導致家族性出血性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的基因CoL4A6,並證實COL4A6突變亦可導致家族性出血性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病維生素C缺乏病
...化還原反應是維生素C具有多種生理功能的基礎。例如,膠原蛋白合成過程中脯氨酸(proline)及賴氨酸(lysine)的羥化;由色氨酸(tryptophan)生成5-羥色胺(5-hydroxytryptophan,serotonn);由酪氨酸(tryrosine)生成對-羥苯丙酮酸(p-hydro...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病脯肽酶缺乏症
...種常染色體隱性遺傳性疾病。發病機制:在正常情況下,膠原降解爲亞氨基二肽和其他種類的二肽,以α氨基和以α羧基爲終端的亞氨基二肽分別在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸,...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病PLD
...肽酶,它催化含有C-末端脯氨酸或羥脯氨酸2肽的水解,對膠原合成和細胞生長過程中脯氨酸的再循環起重要作用。其血中水平變化與肝損害程度及肝病慢性化密切相關。脯氨酸肽肽酶全稱爲亞氨基脯氨酸2肽酶,是由兩個相同的...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定脯氨酸肽酶
...肽酶,它催化含有C-末端脯氨酸或羥脯氨酸2肽的水解,對膠原合成和細胞生長過程中脯氨酸的再循環起重要作用。其血中水平變化與肝損害程度及肝病慢性化密切相關。脯氨酸肽肽酶全稱爲亞氨基脯氨酸2肽酶,是由兩個相同的...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定