遠端腎小管性酸中毒
...ǎnxìngsuānzhòngdú英文:distalrenaltubularacidosis疾病別名遠側腎小管酸中毒,遠端腎小管性酸中毒(Ⅰ型),經典型RTA,DRTA,ⅠTypeRTA疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述遠端腎小管性酸中毒(distalrenaltubularacidosis),亦稱經典型RTA(DRTA...
疾病;腎臟內科腎小管酸中毒
...,腎鈣質沉積以及佝僂病或骨軟化。分類:Ⅰ型(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在兒童爲家族性疾病,家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿。Ⅱ型(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病,如Fanconi綜...
疾病;兒科遺傳性神經性肌萎縮
...。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腓骨肌萎縮症
...。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...,腎鈣質沉積以及佝僂病或骨軟化.分類::Ⅰ型::(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在兒童爲家族性疾病.家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿.Ⅱ型:(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病如Fanconi綜合徵,遺傳性...
疾病;兒科腎性失鎂
...2.繼發性腎性失鎂是由於腎臟本身疾病引起,常見原因有腎小管酸中毒、Bartter綜合徵、腎功能衰竭、腎移植後。另由於腎外疾病如原發性醛固酮增多症、高鈣血癥、甲狀腺功能亢進、慢性酒精中毒和某些藥物,如降鈣素、生長激...
疾病;腎臟內科Alport 綜合徵
...爲X連鎖顯性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。近年應用分子生物學技術對本徵進行深入研究。發現X連鎖顯性遺傳型者爲編碼Ⅳ型膠原α5鏈的基因(定位於X染色體Xq22~q23)突變。結果α5鏈異常致使α5鏈參與Ⅳ型...
疾病;兒科黏多糖貯積症Ⅱ型
...化異常及遺傳方式,將其分類爲黏多糖病Ⅱ型,屬於伴性隱性遺傳,只見於男性,病人的母親是攜帶者但不發病。症狀體徵本型臨牀症狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進展較慢。初生時多正常,約從2歲開始即出現發育落後、骨骼...
疾病;風溼免疫科