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血清酪氨酸
...yrosine概述：組成人體蛋白質的氨基酸有21種。氨基酸及其代謝產物測定，對先天性或後天性代謝病的診斷有重要意義。酪氨酸在體內可由苯丙酸形成．其氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。血清酪氨酸醫學檢查：分類：血液生化檢查氨...
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苯丙酮尿症
...phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型，全球發病率約1/1.5萬，隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同，該病有特殊的歷史意義。自1934年...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
苯酮尿症
...phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型，全球發病率約1/1.5萬，隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同，該病有特殊的歷史意義。自1934年...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型，全球發病率約1/1.5萬，隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同，該病有特殊的歷史意義。自1934年...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
血漿酮體
...酮酸的丙酮。在生理條件下，少量的乙酰乙酸產生於脂肪代謝的一部分。在肝臟內，這些乙酰乙酸大多數酶解變爲β-羥丁酸，但是一小部分自然地脫去羧基變成丙酮（圖1）。在健康人中，僅僅少量的酮體以78%的β-羥丁酸、20%的...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；氨基酸、氮化物、有機酸測定 -
Fanconi綜合徵
...酸尿、磷酸鹽尿、碳酸氫鹽尿、尿酸化功能差，尿中排出賴氨酸、酪氨酸爲多。還可有腎小管性蛋白尿、後期可發生慢性腎功能不全。按自然發展可分爲3期：嬰兒期，以眼腦症狀爲主。表現爲頭顱畸形（長頭，前額高出，鞍鼻...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
多種腎小管功能障礙性疾病
...酸尿、磷酸鹽尿、碳酸氫鹽尿、尿酸化功能差，尿中排出賴氨酸、酪氨酸爲多。還可有腎小管性蛋白尿、後期可發生慢性腎功能不全。按自然發展可分爲3期：嬰兒期，以眼腦症狀爲主。表現爲頭顱畸形（長頭，前額高出，鞍鼻...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
凡科尼綜合徵
...酸尿、磷酸鹽尿、碳酸氫鹽尿、尿酸化功能差，尿中排出賴氨酸、酪氨酸爲多。還可有腎小管性蛋白尿、後期可發生慢性腎功能不全。按自然發展可分爲3期：嬰兒期，以眼腦症狀爲主。表現爲頭顱畸形（長頭，前額高出，鞍鼻...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
範科尼綜合症
...酸尿、磷酸鹽尿、碳酸氫鹽尿、尿酸化功能差，尿中排出賴氨酸、酪氨酸爲多。還可有腎小管性蛋白尿、後期可發生慢性腎功能不全。按自然發展可分爲3期：嬰兒期，以眼腦症狀爲主。表現爲頭顱畸形（長頭，前額高出，鞍鼻...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
Fanconi-de Toni綜合徵
...酸尿、磷酸鹽尿、碳酸氫鹽尿、尿酸化功能差，尿中排出賴氨酸、酪氨酸爲多。還可有腎小管性蛋白尿、後期可發生慢性腎功能不全。按自然發展可分爲3期：嬰兒期，以眼腦症狀爲主。表現爲頭顱畸形（長頭，前額高出，鞍鼻...
疾病；腎內科；腎小管疾病