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第一批罕見病目錄
...odrialEncephalomyopathy73黏多糖貯積症Mucopolysaccharidosis74多竈性運動神經病MultifocalMotorNeuropathy75多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏症MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency76多發性硬化MultipleSclerosis77多系統萎縮MultipleSystemAtrophy78肌強直性營養不良MyotonicD...
詞條；罕見病 -
國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會
...見病診療曾溢滔中國工程院院士上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所原所長罕見病診療楊寶峯中國工程院醫藥衛生學部主任藥學和藥品供應保障主任委員張學中國醫學科學院基礎醫學研究所醫學遺傳學系主任罕見病篩查副主任委...
罕見病 -
第二批罕見病目錄
...y18冷吡啉（冷炎素）相關週期性綜合徵/NLRP3相關自身炎症性疾病Cryopyrinassociatedperiodicsyndrome/NLRP3-associatedsystemicautoinflammatorydisease19皮膚神經內分泌癌（梅克爾細胞癌）Cutaneousneuroendocrinecarcinoma(Merkelcellcarcinoma)20皮膚T細胞淋巴瘤Cutane...
詞條；罕見病 -
國家罕見病醫學中心設置標準
...者的治療；具備全方位的營養和康復支持平臺，能夠實施運動訓練、吞嚥訓練等康復干預，制定胃腸道營養方案，爲罕見病患者提供全方位營養支持。近3年，收治的罕見病患者累計出院人數≥1500人，覆蓋超過1/2的中國罕見病目...
詞條；法規文件；醫療機構管理 -
國家罕見病醫療質量控制中心
拼音：guójiāhǎnjiànbìngyīliáozhìliàngkòngzhìzhōngxīn國家罕見病醫療質量控制中心掛靠於中國醫學科學院北京協和醫院，負責人張抒揚。國家罕見病醫療質量控制中心專家委員會委員名單如下：（按照姓氏筆劃排序）委員類別姓...
詞條；國家級醫療質量控制中心；醫療機構管理 -
罕見病目錄制訂工作程序
拼音：hǎnjiànbìngmùlùzhìdìnggōngzuòchéngxù基本信息：《罕見病目錄制訂工作程序》由國家衛生健康委員會於2018年5月28日《關於印發罕見病目錄制訂工作程序的通知》（國衛辦醫發〔2018〕11號）印發。自印發之日起施行。發佈通...
詞條；罕見病 -
罕見病
...lHypertension55特發性肺纖維化IdiopathicPulmonaryFibrosis56IgG4相關性疾病IgG4relatedDisease57先天性膽汁酸合成障礙InbornErrorsofBileAcidSynthesis58異戊酸血癥IsovalericAcidemia59卡爾曼綜合徵KallmannSyndrome60朗格漢斯組織細胞增生症LangerhansCellHistiocytosis61...
詞條；罕見病 -
運動障礙疾病
...過度抑制，使皮質運動功能易化作用受到削弱，產生少動性疾病如帕金森病。紋狀體神經元變性導致基底核輸出減少，丘腦-皮質反饋對皮質運動功能易化作用過強，產生多動性疾病如亨廷頓病。因此，基底核遞質生化異常和環...
疾病；神經內科 -
遺傳性舞蹈病
...需與其他類型的遺傳性和散發性舞蹈病進行鑑別。在家族性疾病中齒狀核-紅核-蒼白球-丘腦下核萎縮、良性遺傳性舞蹈病和家族性棘紅細胞增增多增多症具有類似的臨牀特點。散發性舞蹈病主要包括藥物性、妊娠性、血管疾病、...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
變形性肌張力障礙
...無驚厥發作，無錐體束徵，無感覺障礙。疾病病因本症爲遺傳性疾病，主要爲常染色體顯性遺傳，病因不明。病理生理1.錐體外系生理解剖功能錐體外繫結構非常複雜，廣義地講，除錐體系外，所有與運動有關的中樞神經結構都...
疾病；兒科