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第一批罕見病目錄
...Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遺傳性低鎂血癥HereditaryHypomagnesemia42遺...
詞條；罕見病 -
第二批罕見病目錄
...inalstromaltumor33泛發性膿皰型銀屑病Generalizedpustularpsoriasis34遺傳性甲狀旁腺功能減退症Genetichypoparathyroidism35鉅細胞動脈炎Giantcellarteritis36骨鉅細胞瘤Giantcelltumorofbone37血小板無力症Glanzmannthrombasthenia38膠質母細胞瘤Glioblastoma39高林綜合...
詞條；罕見病 -
國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會
...見病診療曾溢滔中國工程院院士上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所原所長罕見病診療楊寶峯中國工程院醫藥衛生學部主任藥學和藥品供應保障主任委員張學中國醫學科學院基礎醫學研究所醫學遺傳學系主任罕見病篩查副主任委...
罕見病 -
國家罕見病醫學中心設置標準
...）三級甲等綜合醫院，具備產前診斷技術資質，能夠提供遺傳諮詢服務;（二）省級及以上罕見病醫療質量控制中心依託單位;（三）常態化開展罕見病多學科診療（MDT）工作，門診常規運行的罕見病相關MDT團隊≥15個;（四）醫院...
詞條；法規文件；醫療機構管理 -
國家罕見病醫療質量控制中心
拼音：guójiāhǎnjiànbìngyīliáozhìliàngkòngzhìzhōngxīn國家罕見病醫療質量控制中心掛靠於中國醫學科學院北京協和醫院，負責人張抒揚。國家罕見病醫療質量控制中心專家委員會委員名單如下：（按照姓氏筆劃排序）委員類別姓...
詞條；國家級醫療質量控制中心；醫療機構管理 -
罕見病目錄制訂工作程序
...員會於2018年5月28日《關於印發罕見病目錄制訂工作程序的通知》（國衛辦醫發〔2018〕11號）印發。自印發之日起施行。發佈通知：關於印發罕見病目錄制訂工作程序的通知國衛辦醫發〔2018〕11號各省、自治區、直轄市及新疆生...
詞條；罕見病 -
血色病性心肌病
...至今，世界上有關此病的報道越來越多。本病特徵爲一種遺傳性鐵代謝障礙，含鐵血黃素在組織中沉積，造成肝、脾、腎上腺、垂體、胰腺、心臟等多器官損害，纖維增生、結構破壞及功能障礙等。臨牀表現有肝硬化、糖尿病、...
疾病；心血管內科 -
罕見病
...Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遺傳性低鎂血癥HereditaryHypomagnesemia42遺...
詞條；罕見病 -
血管萎縮性皮膚異色病
...結締組織疾病(紅斑性狼瘡、硬皮病等)。還有一些原因是遺傳性皮膚病，如着色性幹皮病、先天性皮膚異色病(Rothmund-Thomson綜合徵)及砷劑引起的皮膚表現。總之，特發性血管萎縮性皮膚異色病雖有報告，但極少。病理生理：病理...
疾病；皮膚性病科 -
鐵粒幼細胞性貧血
...過多和外周血呈小細胞低色素性貧血。本病分爲獲得性和遺傳性，還有維生素Ｂ６反應性貧血。獲得性又分爲原發性和繼發性。鐵利用不良，血紅素合成障礙和紅細胞無效生成是本病發病的主要環節。與血紅素合成有關的各種酶...