Fanconi綜合徵
...得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
...得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝...
疾病;腎內科;腎小管疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝...
疾病;腎內科;腎小管疾病α-葡糖苷酶
...胞、成纖維細胞或尿中α-Glucosidase活力下降或缺乏:Ⅱ型糖原積累症。(2)血清中α-Glucosidase活力下降:見於男性不育症(如:精索靜脈曲張、精子缺乏或精子活動力下降),並常見於輸精管切除後。附註:隨羊水細胞培養時間...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定糖原貯積病Ⅰ型
...文:glucose-6-phosphatasedeficiency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病別名糖原貯積病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累積病,Ⅰ型糖原累積病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷...
疾病;神經內科α-葡萄糖苷酶
...胞、成纖維細胞或尿中α-Glucosidase活力下降或缺乏:Ⅱ型糖原積累症。(2)血清中α-Glucosidase活力下降:見於男性不育症(如:精索靜脈曲張、精子缺乏或精子活動力下降),並常見於輸精管切除後。附註:隨羊水細胞培養時間...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定